Spinoserebellaariataksia tyyppi 10 (SCA10)

CD-10 numero G11.8

SCA-sairaudet – johdantoa

Spinoserebellaari ataksia tyyppi 10 (SCA10) lukeutuu harvinaisten ataksiaa aiheuttavien sairauksien moninaiseen ryhmään. Ataksialla tarkoitetaan tahdonalaisten liikkeiden hallinnan ja koordinoinnin ongelmia. Ataksiasairauksien taustalla on toimintahäiriö pikuaivoissa tai niiden hermoratayhteyksissä. Ataksiaan johtavia syitä on lukuisia ja useimmiten ataksian taustalla onkin jokin varsin paljon tavallisempi sairaus kuin SCA10. SCA10 oli kymmenes tunnistettu geenivirhealue vallitsevasti periytyvien ataksiasairauksien joukossa. SCA10:n geenimutaation tunnetaan ja sairauden diagnoosi perustuu tämän geenimutaation osoittamiseen. Suomessa ei toistaiseksi ole diagnostisoitu SCA10-potilaita.

1890-luvulla kuvattiin ensimmäiset perheet, joissa etenevä pikkuaivoataksia todettiin peräkkäisissä sukupolvissa. Sairaus siis periytyi autosomissa dominantisti (AD) eli vallitsevasti. Sairautta esiintyi molemmilla sukupuolilla. 1900-luvulla eri puolilta maailmaa kuvattiin useita sukuja, joilla etenevä ataksiaoireisto todettiin peräkkäisissä sukupolvissa.

Jo vuonna 1863 oli lääketieteelliseen kirjallisuuteen kuvattu niin ikään pikkuaivojen ja selkäytimen toimintavaurioista johtuva perinnöllinen ataksiasairaus Friedreichin ataksia (FRDA), missä sairastumista todettiin vain samassa sisarussarjassa, muttei vanhemmilla. Vanhemmat olivat sairauden oireettomia kantajia. FRDA periytyi autosomissa peittyvästi eli resessiivisesti (AR). Aina ei ataksiaa sairastavan suvusta muita samankaltaisesti oirehtivia perheenjäseniä löydetä.

Yrityksiä vallitsevasti periytyvien ataksiasairauksien (AD-ataksiat) ryhmittelyksi tehtiin useampiakin 1900-luvulla. 1980-luvun alkupuolella englantilainen neurologi Anita Harding pyrki yhtenäistämään varsin kirjavaksi muodostuneen nimikkeistön ja jakoi AD-ataksiat kliinisten oireiden perusteella kolmeen pääryhmään. Näistä hän käytti nimitystä ADCA tyypit I, II ja III. ADCA kirjainlyhenne on peräisin sanoista Autosomi, Dominantti, Cerebellum eli pikkuaivot ja Ataksia. ADCA tyyppi I:een lukeutuivat ne potilaat, joilla pikkuaivojen toimintahäiriöiden lisäksi oli todettavissa merkkejä aivorungon tumakkeiden sekä selkäytimen toimintahäiriöistä. Osalla potilaista todettiin myös ääreishermoston vaurioita. ADCA tyyppi II:ssa edellä mainittujen oireiden lisäksi todettiin aina silmän verkkokalvon ja terävän näön keskuksen (makulan) rappeutuminen. ADCA tyyppi III:ssa oireet rajoittuivat pääasiallisesti pikkuaivojen toimintahäiriöihin.

ADCA tyyppi I ja III ovat osoittautuneet geneettisesti huomattavan moninaiseksi sairausryhmäksi. Virheellisen geenialueen tunnistaminen on johtanut käytäntöön nimittää sairautta geenin tunnistamisjärjestyksen mukaisesti SCA1-, SCA2-, SCA3-sairaudeksi jne. Tällä hetkellä tunnetaan yli kaksikymmentä SCA-sairauksien geenialuetta (SCA1-8, SCA10-22 sekä DRPLA). SCA10 geenimutaatio on toistaiseksi tunnistettu ainoastaan kahdessa meksikolaisessa suvussa ja näiden sukujen alkuperä lienee yhtenevä.

Kliininen, oireistoon perustuva ADCA-sairauksien jaottelu on varsin käyttökelpoinen edelleen, vaikka pyrkimyksenä on sairauden taustalla olevan geenimuutoksen (SCA eli spinoserebellaariataksia geeni) osoittaminen. Verinäytteestä suoraan määritettävä geenimutaatio (DNA-testi) on käytettävissä SCA1,2,3,6,7,8,10,12,17 ja DRPLA:n diagnosoinnissa. Viime vuosina on karttunut tietoa eri geenimutaatioihin liittyvistä ataksiasairauden kliinisistä erityispiirteistä. SCA10:n oirekuva noudattelee Hardingin luokituksen mukaista ADCA III:n mukaista oirekuvaa.

SCA10:n taudinkuva

SCA10:een liittyvät aina tasapainovaikeudet, kävelyn epävarmuus sekä raajojen koordinaatio-ongelmat, epätarkkuus ja hapuilu. Sairastuminen tapahtuu usein vasta keski-ikäisenä. Sairastumisiässä on suurta yksilöllistä vaihtelua. Vaihtelua todetaan myös SCA10-geenimutaation omaavien perheenjäsenten oireiden etenemisnopeudessa. Epilepsiaa todetaan poikkeuksellisen runsaasti, jopa 70%:lla sairastuneista.

Aikuisiän SCA10:n taudinkuvaan kuuluvat:

  • tasapainon ja kävelyn epävarmuus (kävelyataksia)
  • vartalon ja raajojen liikkeiden hallintavaikeus (ataksia)
  • puheen hitaus ja kangertaminen (dysartria)
  • silmien liikehäiriöt ja silmänvärve (nystagmus)
  • sairaus periytyy autosomissa dominantisti

Osalla SCA10 potilaista todetaan lisäksi:

• joko yleistyneitä tai paikallisalkuisia epilepsiakohtauksia
• nielemisvaikeudet (dysfagia)
• silmien liikerajoitusta ylöspäin sekä katseen kohdistamisen ongelmia

SCA10-potilailla todetaan joskus:

  • lihasjänteyden tai heijasteiden muutoksia
  • mielialamuutoksia
  • näköhermonpään kalpeutta
  • terävän näön keskuksen (makulan) ja verkkokalvon rappeutumaa
  • kuulon heikkenemistä
  • pakkoliikkeitä
  • tuntopuutoksia
  • neuropsykologisia muutoksia

Lähes kaikilla SCA10 potilailla todetaan ensioireena tasapainon epävarmuus ja kävelyvaikeudet. Sairastamisen ensivuosina tasapainovaikeudet voivat olla vähäisiä ja havaitaan ainoastaan vaativimmissa liikunnallisissa tilanteissa. Hienoinen tasapainohaitta voi haitata rappujen laskeutumista tai käännöksiä. Vähittäisesti kävely muuttuu leveäraiteiseksi ja sivuaskeleita otetaan suoraan kävellessä. Sairauden edetessä tasapainon ylläpitäminen seisoessakin on vaikeaa. Niin ala- kuin yläraajojen liikkeiden täsmällisyys kärsii. Lihakset menettävät jänteyden (hypotonia). Vartalon ataksiaa ei aina ole todettavissa. Pikkuaivojen toimintahäiriöön liittyvää ylikorjaavaa liikerataa ei kaikilla potilailla todeta.

Käsinäppäryys heikkenee. Tarkkuutta vaativat tehtävät sekä pienten esineiden käsittely tuottavat ongelmia. Käsien osumatarkkuus heikkenee ja käsillä tekeminen vaatii keskittymistä. Hienomotorisia suorituksia vaikeuttavat liikkeiden koordinoinnin ongelmat.

Puhe muuttuu epäselväksi ja sen rytmi hidastuu. Artikulaatiossa havaitaan hidastumista, sammallusta. Puherytmi säilyy kohtalaisen muuttumattomana. Osalla potilaista todetaan sairauden edetessä nielemisen ongelmia: ruoka menee ”väärään kurkkuun”. Silmien liikehäiriöistä tavallisin on silmänvärve, jota todetaan kaikissa katsesuunnissa.

Epileptiset kohtaukset liittyvät SCA10:n taudinkuvaan. Nyt tutkituissa perheissä epilepsiaa on todettu jopa 70%:lla sairastuneista. Epilepsia voi olla sairauden ensimmäinen oire ja liikehäiriöitä todetaan vasta vuosia ensimmäisen epilepsiakohtauksen jälkeen.

Epilepsiakohtaukset ovat useimmiten yleistyneitä kohtauksia (ns. grand mal- eli GM-kohtauksia), joihin liittyivät tajunnanmenetys sekä raajojen kouristukset. Joskus epilepsiakohtaukset ovat kompleksisia paikallisalkuisia kohtauksia (partiaalisia kompleksisia kohtauksia). Epilepsia alkaa useimmilla 30 – 50 ikävuoden välillä.

Mielialamuutokset saattavat liittyä SCA10:n oirekuvaan. Depressiota tai agressiivista käyttäytymistä on kuvattu.

Yhdessä SCA10-perheessä on todettu muutoksia maksan toimintakokeissa sekä veriarvoissa. Yksittäisesti on raportoitu sydänoireita (ductus arteriosus, sydämen sivuääni).

Tasapaino ja kävelyvaikeudet ovat useimmiten SCA10-sairauden ensioire. Ne todetaan 20 – 40 vuoden iässä. Sairastamisaika on km. 9 vuotta. Dysartriaa todetaan muutaman vuoden kuluessa tasapainovaikeuksien alkamisen jälkeen. Joillakin sairastuneista ensioireena on epilepsia. Muilla epilepsia liittyy oirekuvaan jo muutamien vuosien sairastamisen jälkeen. Nystagmusta ja nielemisvaikeuksia todetaan vasta pitkään jatkuneessa sairaudessa. Perheenjäsenien sairastumisikä vaihtelee huomattavasti. Tähän mennessä nuorin sairastuneista on ollut 14 vuoden ikäinen.

SCA10:n diagnostiikka ja erotusdiagnostiikka

Neurologisessa tutkimuksessa löydökset sopivat pikkuaivojen toimintahäiriöön. Todetaan tasapainovaikeus, kävelyn ongelmat, sekä käsien että jalkojen osumatarkkuuden heikkeneminen (dysmetria) ja liikesuoritusten epärytmisyys (dysrytmia ja dysdiadokokinesis). Hienomotoriset suoritukset ovat kömpelöitä. Lihasten jänteys voi olla alentunut. Joillakin potilailla todetaan heijasteiden vilkastumista ja hienoista lihastonuksen nousua (spastisiteetia) alaraajoissa.

Jänneheijasteiden muutokset eivät välttämättä kuulu SCA10:een. Puheen puuroutuminen ja artikulaation ongelmat ovat kuultavissa. Puheen sisältöön tai sen ymmärtämiseen sairaus ei vaikuta. Silmien liikehäiriöt samoin kuin alaraajojen tuntomuutokset kuuluvat pitkään jatkuneeseen sairastamiseen. Nielemisen ongelmat niin ikään haittaavat pitkään sairastaneita.

Perinnöllisyyslääkärin tutkimukset ovat aiheellisia aina, kun epäillään perinnöllistä ataksiasairautta. SCA10:n diagnoosi varmistetaan verinäytteestä DNA-testillä. Mikäli suvussa tiedetään esiintyvän SCA10:tä, on diagnoosiin pääsy periaatteessa vaivatonta. Ellei tätä tietoa ole käytettävissä, voivat tutkimukset muodostua varsin aikaa vieviksi. Tutkimukset käsittävät perusteellisen neurologisen kliinisen tutkimuksen lisäksi useita laboratoriokokeita sekä aivojen kuvantamisen.

Aivojen magneettitutkimuksessa (MRI) rappeutuma paikallistuu pikkuaivoihin. Rappeutumista todetaan niin pikkuaivomadossa (vermiksessä) kuin myös pikkuaivokupoleissa (hemisfääreissä). EEG tutkimuksessa todetaan lähes säännönmukaisesti poikkeavuutta. Muutokset sopivat epilepsiaan. ENMG-tutkimuksessa voidaan todeta sensorista polyneuropatiaa erityisesti alaraajojen tutkimuksessa.

Erotusdiagnostisina vaihtoehtoina ensisijaisesti tulevat kyseeseen huomattavan paljon tavallisemmat pikkuaivojen toimintahäiriöitä aiheuttavat sairaudet, kuten MS-tauti, syövän metastaasit, liuotinainealtistus, aivojen monioireinen surkastumatauti eli MSA jne. Erotusdiagnoosin piiriin kuuluvat muut SCA-sairaudet ja SCA-sairauksien joukossa erityisesti hidaskulkuiset, pikkuaivo-oirein ilmenevät oireistot (ADCA tyyppi III). SCA10:n mahdollisuus pitäisi huomioida erityisesti silloin, kun ataksiaa sairastavalla tai hänen sukulaisillaan on todettu epilepsiaa.

SCA10:n esiintyminen

Toistaiseksi SCA10-geenimutaatiota on löydetty vain meksikolaisista perheistä ja nämäkin perheet ilmeisesti polveutuvat samasta kantavanhemmasta. Meksikolaisessa väestössä SCA10 vaikuttaakin olevan toiseksi yleisin SCA-sairauksista heti SCA2:n jälkeen. Suomessa ei SCA10-diagnoosia ole toistaiseksi tehty.

SCA10:n periytyminen

Geenitesti varmistaa SCA10:n diagnoosin. Testi on luotettava ja se tehdään verinäytteestä. SCA10:tä esiintyy yhtä suurella todennäköisyydellä molemmilla sukupuolilla ja sairastuneen lapsilla on 50%:n todennäköisyys sairastumiseen.

Geenitestissä määritetään viiden nukleotidiemäksen (pentanukleotidi ATTCT) muodostaman jakson pituus. SCA10:n geenimutaatio sijaitsee kromosomissa 22 alueella q13. Normaalisti SCA10-geenissä geenin vastinpareissa (alleeleissa) ATTCT-jakson pituus on 10 – 22. SCA10:n geenimutaatiossa ATTCT-jakso on pidentynyt. Sairastuneiden ATTCT-jakson pituus on > 800. SCA10:n geenimutaatiossa todettu nukleotidiemästen toistojakso on toistaiseksi pisin näissä sairauksissa todettu jakso.

Aikaisemmin tunnetuissa SCA-sairauksien geenivirheissä on todettu usein pidentynyt CAG-jakso. Näissä sairauksissa CAG-jakson pituuden ja taudinkuvan välillä (genotyyppi-fenotyyppi-korrelaatio) on havaittu käänteistä korrelaatiota: mitä pidempi CAG-jakso todetaan, sitä varhemmin sairastutaan. Viitteitä samantapaisesta genotyyppi-fenotyyppi korrelaatiosta on saatu myös ATTCT-pentanukleotidin pituuden ja sairauden alkamisiän välillä. Toisin käytettävissä olevat tutkimusaineistot korrelaation osoittamiseksi ovat toistaiseksi rajalliset. Samoin kuin muissa SCA-sairauksissa myös SCA10:ssa esiintyy huomattavaa vaihtelua niin oireiden alkamisessa kuin myös niiden etenemisessä.

Antisipaatiolla tarkoitetaan sairauden puhkeamista keskimäärin varhemmin seuraavassa sukupolvessa. Lähes kaikkiin tunnettuihin SCA-sairauksiin liittyy antisipaatio. Osasyynä tähän on CAG-mutaation taipumus pidentyä seuraavassa sukupolvessa. Lisätutkimuksia kaivataan SCA10:n mahdollisen antisipaation selvittämiseksi. Joissakin perheissä antisipaatiota on havaittu. Eräässä SCA10-suvussa isältä peritty SCA10-geenimutaatio merkitsi sairauden puhkeamista keskimäärin 10 ± 4 vuotta varhemmin seuraavassa sukupolvessa.

Autosominen vallitseva periytyminen

CA10 periytyy autosomissa dominantisti, mistä johtuen perheenjäsenen sairastumisen todennäköisyydestä voidaan sanoa seuraavaa (Kuva1.):

  • Sairastuneen vanhemmat: Useimmilla niillä, joilla diagnostisoidaan SCA10, todetaan myös toisella vanhemmista kliininen sairaus. Vanhemman kuoleminen nuorena tai vanhemman oireiden huomattavan myöhäinen puhkeaminen voi olla syynä siihen, että hänen sairautensa ei ole tiedossa.
  • Sairastuneen sisarukset: Biologisilla sisaruksilla on 50% todennäköisyys sairastumiseen.
  • Sairastuneen omat lapset: Sairastuneen omilla lapsilla on 50% todennäköisyys sairastumiseen.

SCA10-geenimutaatio voidaan osoittaa tai pois sulkea sairastumisriskissä olevalta täysi-ikäiseltä perheenjäseneltä (preventiivinen geenitesti). Koska perimäaines on muuttumatonta, on myös testituloksen antama tieto muuttumaton. Geenitestin perusteella ei voi luotettavasti ennakoida mahdollista sairastumisikää tai oireiden etenemisvauhtia. Testin tulos kertoo sairastumisen mahdollisuudesta jossain elämän vaiheessa. Negatiivinen testitulos merkitsee SCA10:een sairastumisen poissulkua. Ennakoivaan geenitestiin osallistuminen on aina vapaaehtoista. Riskissä oleville lapsille ei ennakoivia testejä suoriteta.

Käytännöksi on suositeltu, että ennen mahdollista ennakoivaa geenitestiä henkilölle annetaan perinnöllisyysneuvonnassa sekä suullisesti että kirjallisesti tietoa sairaudesta. Mahdollinen geenitesti tehdään vasta sitten, jos henkilö tiedon saatuaan ja asiaa riittävästi pohdittuaan päätyy verinäytteen määrittämiseen. Geenitestin tulos säilytetään aina ehdottoman luottamuksellisesti. Perinnöllisyysneuvonnasta vastuussa oleva yksikkö järjestää henkilölle vastauksen kuulemiskäynnin jälkeen tarvittavan jatkoseurannan.

Geenitesti on käytettävissä myös raskaudenaikaiseen diagnostiikkaan. Sikiön DNA voidaan tutkia joko 10 – 12 raskausviikolla otetusta istukkanäytteestä tai 16 – 18 raskausviikolla otettavasta lapsivesinäytteestä.

SCA10:n hoito ja kuntoutus

Sairauden hoitoon ei ole oireiden etenemistä hillitsevää tai sairautta parantavaa lääkehoitoa. Vapinalääkkeillä ei useinkaan saada lievitystä pikkuaivoperäiseen vapinaoireistoon. Epilepsian hoito noudattelee epilepsian hoidossa muutoinkin käytettäviä hoitoja. Lääkevalinnassa kannattaa huomioida sairauden kokonaisoireisto. Fenytoiinin tiedetään tuhoavan tiettyjä pikkuaivosoluja (Purkinjen solut), joten sen käyttöä ei suositella. Vitamiinilisiä on suositeltu – erityisesti silloin, kun tavanomaisesta ravinnosta niitä ei todennäköisesti riittävästi kerry.

Perinnöllisyysneuvonta on oleellinen osa SCA10-sairauden hoitoa. Neuvontaa tarvitsevat sairastuneen lisäksi myös muut perheenjäsenet.

SCA10-sairauden aiheuttamat toimintarajoitteet etenevät yksilöllisesti ja toisaalta sairastumisikä vaihtelee huomattavasti. Tästä syystä kuntoutustoimet on syytä aina arvioida yksilöllisesti samoin kuin tarvittavat palvelut.

Sairastunut ja hänen läheisensä kaipaavat tukea ja ohjausta diagnoosin saatuaan. Sairastunutta ja perhettä tulee informoida sopeutumisvalmennuskursseista. Sopeutumisvalmennuskurssilla annetaan tietoa sairaudesta ja kurssilla on mahdollisuus tavata muita ataksiaa sairastavia. Sopeutumisvalmennuskurssin kustannuksista vastaa joko terveydenhuolto tai KELA niin sanotusti harkinnanvaraisena kuntoutuksena.

Kuntoutustoimet kartoitetaan sairauden tultua diagnosoiduksi ja kuntoutustoimet kirjataan kuntoutussuunnitelmaan. Kuntoutussuunnitelman laatii hoidosta vastaava lääkäri. Suunnitelman ajantasaisuus on syytä tarkistaa kontrollikäyntien yhteydessä.

Yliopistosairaaloissa ja keskussairaaloissa on kuntoutusohjaaja. Terveyskeskuksissa toimivat kuntoutustyöryhmät. Nämä tahot huolehtivat suunniteltujen kuntoutustoimien järjestämisestä. Ataksiapotilaan kuntoutuksessa moniammatillinen yhteistyö on perusteltua. SCA10-potilaan kuntoutuksessa arvioidaan niin fysioterapian, toimintaterapian ja puheterapian tarve. Perhe ja sairastava voivat tarvita myös psyykkistä tukea sairauden eri vaiheissa.

Sairastuminen SCA10:een aiheuttaa muutoksia ammatinvalinnassa tai työelämässä. Kuntoutustoimien tarkoituksena on auttaa sairastunutta selviytymään työ- ja arkielämässä huolimatta sairauden tuomista rajoitteista. Työelämässä jatkamista voidaan tukea monin eri tavoin. Tieto sairauden oireista ja sen luonteesta auttaa ratkaisuissa.

Liikunnallisten aktiviteettien tukeminen ja ylläpitäminen on arvokasta. Säännöllisen fysioterapian tarve arvioidaan kuntoutussuunnitelmaa laadittaessa. Fysioterapeutti on liikeharjoitusten asiantuntija ja samalla kannustaa ja opastaa omatoimisessa kunnon ylläpidossa. Terapeutti kykenee hyvin seuraamaan sairauden aiheuttamien liikuntahaittojen laatua ja liikunnan apuvälineiden tarvetta. Kodin turvallisuutta lisäävät ja huonon tasapainon edellyttämät asunnonmuutostyötarpeet välittyvät fysioterapeutin tai toimintaterapeutin kautta kotikunnan asianomaisille viranomaisille.

Puheterapia sekä kommunikaatiota helpottavat apuvälineet voivat tulla ajankohtaiseksi sairauden edetessä. Säännöllisen puheterapian tarve ei useinkaan ole tarpeen, mutta puheterapeutin käynnillä saadut ohjeet voivat merkittävästi selkeyttää ilmaisua. Nielemisvaikeudet kuuluvat useimmilla vasta sairauden myöhäisvuosiin. Puheterapeutti voi antaa ohjeita myös nielemiseen liittyvissä erityiskysymyksissä.

SCA10:n perustutkimus

Neuropatologisia tutkimustuloksia SCA10:n potilaista ei ole käytettävissä. Magneettitutkimuksissa löydökset paikallistuvat vahvasti pikkuaivoihin säästäen muut aivoalueet.

SCA10 geeni sijaitsee kromosomissa 22 alueella q13 geenin intronialueella. SCA10:n geenimutaatio poikkeaa aikaisemmin tunnistetuista muista SCA-sairauksien geenimutaatioista. Nämä ovat olleet kolmen nukleotidiemäksen muodostaman jakson (CAG- tai CTG-jakson) pidentymiä. SCA10:n geenimutaatio (pidentynyt ATTCT-jakso) sijaitsee geenin ns. intronissa. Intronin nukleotidiemäkset eivät suoranaisesti ohjaa valkuaisaineiden koostumusta.

Intronialueella oleva ATTCT-pentanukleotidi ei suoranaisesti määrää valkuaisaineen rakennetta. Aivan vastikään on osoitettu kalsium-kanavan alayksikön CACNG2:n geenin paikallistuvan SCA10-geenin alueelle kromosomissa 22. Kalsiumkanavan alayksikön toimintahäiriö voisi selittää SCA10:n oirekuvaa (epilepsia ja etenevä ataksiaoireisto). Sairauden patofysiologisten tapahtumien ymmärtämiseksi on tuotettu SCA10-siirtogeenisiä hiiriä.

SCA10:n geeniä esiintyy paitsi hermokudoksessa myös muissa kudoksissa. SCA10:n runsas esiintyminen keskushermostossa antaa tukea tämän geenimutaation merkityksestä SCA10:n ataksiaoireyhtymän synnylle.

Ohjeita arkeen

  • Hae tietoa sairaudesta – käytä hyväksesi alla lueteltuja tietolähteitä.
  • Älä jää yksin – vertaistuki on usein korvaamaton tuki.
  • Hakeudu sopeutumisvalmennuskurssille, ota yhteyttä potilasyhdistykseen, kysy tukihenkilöistä.
  • Sovella terapeuteiltasi saamiasi ohjeita arkipäivän toimissasi – tasapainoa ja liikeratoja on mahdollista harjoittaa.
  • Keskity kulloiseenkin tekemiseesi: ataksiaa sairastavan syöminen ja puhuminen eivät välttämättä onnistu yhtäaikaisesti, myös käveleminen ja puhuminen yhtäaikaisesti saattaa olla ongelmallista.
  • Pidä valoja liikkuessasi hämärässä.
  • Juomiin on saatavissa sakeuttavia aineita, jotka helpottavat nielemistä ja estävät juomien menemistä ”väärään kurkkuun” – ruuan tai juoman joutuminen henkitorveen ja keuhkoihin merkitsee tulehdusvaaraa, pahimmassa tapauksessa tukehtumisvaaraa.
  • Älä arastele sairautesi asettamia rajoitteita tai mahdollista avuntarvettasi.
  • Lyhyt esite tai ajokortin tapainen invalidikortti helpottaa tilanteissa, joissa tasapainovaikeuksien ja liikehäiriöiden syyksi epäillään aiheetta juopumustilaa – pyydä se joko hoitavalta lääkäriltä tai sopeutumisvalmennuskurssin lääkäriltä.
  • Muista, että sairastuminen ei ole sinun tai läheistesikään syytä.
  • Säilytä aikaisemmat aktiviteettisi siinä määrin kuin mahdollista ja hae uusia aktiviteetteja mahdollisten menetettyjen tilalle.
  • Ole aktiivisesti mukana laatimassa kuntoutus- tai palvelusuunnitelmasi tavoitteita ja sisältöä – tavanomaisen fysioterapian ohella on myös muita toiminnallisuutta ylläpitäviä ja kohentavia terapiamuotoja.
  • Ota yhteyttä Suomen MS-liittoon; saat tietoa niin ataksiaverkon toiminnasta kuin myös tukihenkilöistä.

Sopeutumisvalmennus- ja kuntoutuspalvelut

Perinnölliset ataksiasairaudet ovat harvinaisia sairauksia kaikkialla maailmassa. Suomessa Maskun neurologinen kuntoutuskeskus on valtakunnallinen harvinaisten neurologisten sairauksien resurssikeskus. Kuntoutuskeskuksessa järjestetään vuosittain neljä kolmen viikon mittaista harvinaisten neurologisten sairauksien kurssia. Kurssit ovat sopeutumisvalmennuskursseja. Kurssilla annetaan tietoa sairaudesta, sen oireista ja hoitomahdollisuuksista. Kursseilla toteutuu myös vertaistuki. Omainen tai läheinen voi hakeutua kurssiin sisältyvälle omaisviikolle.

Tietoa Maskun neurologisen kuntoutuskeskuksen kursseista voi kysyä joko kuntoutusohjaajalta tai Neuroliitosta (ks. myös Kuntoutus).

Oppaat

Opas: Ataksiaoireyhtymät. Tietoa etenevistä ataksiasairauksista. Suomen MS-liitto, 1996. Tekijät Riitta Rinne, neurologian erikoislääkäri ja Eila Niemi, suunnittelusihteeri.

Opas: Helposti nieltävä. Suomen MS-liitto, 2011.

Opas: Sosiaaliturva. Suomen MS-liitto on koonnut oppaan sosiaaliturvasta jäsenistönsä tarpeita silmälläpitäen. 72 sivua, 2012.

Oppaita voi tilata tai lukea pdf-versiona verkkokaupasta »

Järjestötoiminta

Järjestötoiminnan esitteet: Harnes-verkostot, Mikä sairaus ja Mukana sykkeessä. Maksuttomia esitteitä voi tilata Neuroliitosta numerosta (02) 439 2111.

Katso myös: harnes-verkostot, harnes-vertaistukiryhmät

Kirjoittaja

Riitta Rinne, LL, neurologian erikoislääkäri
Maskun neurologinen kuntoutuskeskus

Julkaistu 20.11.2002

Kirjallisuusviitteet

Kirjallisuusviitteet_SCA10_2002.pdf

Muita tietolähteitä

www.geneclinics.org
www.euro-ataxia.org
www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser
www.ataxia.org

Logo