Friedreichin ataksia

CD-10: G11.11

Muut sairaudesta käytetyt nimet:

FRDA
FA

Friedreichin ataksia (FRDA) on maailmanlaajuisesti yleisin autosomissa peittyvästi periytyvä etenevä ataksiatauti. Sitä vastoin Suomessa se on hyvin harvinainen.

 

Sairauden syy ja puhkeaminen

Valtaosalla potilaista sairaus johtuu molemmissa kromosomeissa esiintyvän frataksiini (FXN) geenin toistojakson muutoksesta intronin 1 alueella. Sairaus syntyy, mikäli geenin intronin 1 alueella olevan toistojaksojen määrä on suurentunut yli 66 toistojaksoon, normaalisti esiintyvän 5-33 toistojakson sijaan. Sairaus alkaa tavallisesti lapsuudessa, keskimäärin 10-15 vuoden iässä, mutta voi puhjeta myöhemminkin aikuisiällä.

 

Taudinkuva ja oireiden eteneminen

Ataksialla tarkoitetaan liikkumisen epävarmuutta ja haparointia. Ensioireena havaitaan etenevä kävelyvaikeus ja tasapainon ongelmat, sekä tuntoaistijärjestelmän (proprioseptiikka) vaikeudet. Tästä johtuen potilaat kokevat hankalana liikkumisen silmät kiinni tai pimeässä. Yleensä viiden vuoden sisällä ensioireesta havaitaan etenevää puheen dysartriaa sekä lisääntyvää heikkoutta alaraajoissa ja tuntojärjestelmässä.

Sairauden alkuvaiheessa aivojen MRI tutkimus voi olla täysin normaali, myöhemmässä vaiheessa nähdään sekä pikkuaivojen että kaulaytimen alueen kutistumamuutoksia. Neurologisessa tutkimuksessa tulee esiin muutoksia ääreishermoston toiminnassa, ja jännevenytysheijasteet sammuvat. Hermoratatutkimuksessa nähdään usein ääreishermojen sairastuminen ja sekamuotoinen aksonaalinen neuropatia. Friedreihin ataksiassa esiintyy myös selkäytimen takasarven solujen vauriota, joka aiheuttaa asentotunnon sekä värinätunnon heikentymistä. Lihasvoimien heikentymistä tavataan alkuvaiheessa etenkin alaraajojen tyvilihaksissa reisien alueella. Lihasheikkous etenee tavallisesti sairauden myöhemmässä vaiheessa myös säärien alueelle. Friedreichin ataksiassa on tyypillistä etenevä alaraajojen halvausoireisto, johon liittyy lisäksi alaraajojen jäykkyyttä, sekä myöhemmässä vaiheessa nivelten liikeratojen vähentymistä. Monihermosairauden pohjalta jalkaterän malli saattaa muuttua ns. pes cavus tyyppiseksi. Muita yleisiä sairauden liitännäisoireita ovat skolioosi, nielemisvaikeudet, tiheävirtsaisuus, uniapnea.

Vaihteleva taudinkuva vaatii moniammatillista arviota

Friedreichin ataksiaa sairastavat tarvitsevat moniammatillista arviota. Yli 60 %:ia potilaista sairastuu sairauden jossain vaiheessa hypertrofiseen kardiomyopatiaan. Tässä sydänsairaudessa sydämen kammioiden väliseinä paksuuntuu, ja tämä saattaa johtaa heikentyneeseen sydämen pumppauskykyyn. Sairauden edetessä on myös kuvattu sydänlihaksen laajentumista. Muutokset sydänlihaksessa altistavat potilaita rytmihäiriöille ja sydänperäisille äkkikuolemille.

Potilailla esiintyy myös normaaliväestöä enemmän uniapneaa (n. 21 %:lla potilaista) sekä insuliiniresistenssiä, eli alttiutta sairastua diabetekseen (n. 30% potilaista).

Aivohermojen osalta tavataan muutoksia näköhermossa lähes kaikilla potilailla. Nämä muutokset ovat usein oireettomia, oireiset potilaat kokevat yleensä etenevää näön kontrastikyvyn häiriötä. Kuulo-ongelmia (sensorineuraalinen kuulon heikentyminen)  esiintyy n. 13 %:lla potilaista. Sairauden edetessä tavataan myös kognitiivisia ongelmia, erityisesti potilailla, joilla sairaus johtuu kookkaasta toistojakson suurentumasta.

Friedreichin ataksia on etenevä sairaus, jonka taudinkuva vaihtelee. Noin 75 %:ia potilaista sairastaa ns. klassista taudinkuvaa. Epätyypillisiä piirteitä havaitaan jopa 25 % :lla potilaista. Näihin luetaan kuuluvaksi myöhään alkavat oireet (yli 25 vuoden iässä), potilaat joilla heijasteet säilyvät, sekä potilaat, joilla taudinkuvana on ataksian sijaan alaraajojen etenevät jäykkyysoireet.

 

Ennuste

Etenevät oireet johtavat apuvälineiden tarpeeseen ennen pitkää, ja keskimäärin potilaat liikkuvat pyörätuolilla n. 10 vuoden päästä ensimmäisten oireiden puhkeamisesta. Erityisesti sairauden aiheuttamien sydänongelmien vuoksi osa potilaista menehtyy ennenaikaisesti jo keski-iässä, kun taas myöhempään alkavassa sairaudessa potilaat saattavat elää aina 60-70 vuoden ikään saakka. Valtaosa potilaista menehtyy sydänperäiseen syyhyn, seuraavaksi yleisin kuolinsyy on menehtyminen keuhkojen alueen infektioon.

 

Sairauden diagnosointi

Sairaus diagnosoidaan molekyyligeneettisen tutkimuksen avulla, kun epäily sairaudesta syntyy kliinisen kuvan perusteella. Sairastuneen henkilön sukulaisille on mahdollista järjestää hoitavan tahon toimesta kliinisen genetiikan yksikön konsultaatio sekä perinnöllisyysneuvontaa.

 

Opas

Mitokondriotaudit. Opas sairastuneille, heidän perheilleen sekä lääketieteen opiskelijoille ja ammattilaisille. (Opas on suomennettu versio Saskia Koenen ja Jan Smeitinkin oppaasta Mitochondrial medicine. Suomen oloihin teoksen on muokannut Pirjo Isohanni ja Anu Wartiovaara, 2015.)

http://www.neuroliitto.fi/mitokondrio-opas

 

Järjestötoiminta

Potilasjärjestö: Neuroliitto ry; Ataksiaverkosto

 

Kirjoittaja

Mari Auranen, neurologian erikoislääkäri, neurologian dosentti
HUS neurologian klinikka
Helsingin yliopisto, Molekyylineurologian yksikkö

Artikkeli tarkastettu 3.3.2017, viimeisin muutos 3.3.2017.

Logo