Spinoserebellaariataksia tyyppi 16 (SCA16)

ICD-10 numero G11.8

SCA-sairaudet – johdantoa

Spinoserebellaari ataksia tyyppi 16 (SCA16) lukeutuu harvinaisten ataksiaa aiheuttavien sairauksien moninaiseen ryhmään. Ataksialla tarkoitetaan tahdonalaisten liikkeiden hallinnan ja koordinoinnin ongelmia. Atataksiasairauksien taustalla on toimintahäiriö pikkuaivoissa tai niiden hermoratayhteyksissä. Ataksiaan johtavia syitä on lukuisia ja useimmiten ataksian taustalla on jokin varsin paljon tavallisempi sairaus kuin SCA16. SCA16 oli kuudestoista tunnistettu geenivirhealue vallitsevasti periytyvien ataksiasairauksien joukossa. Toistaiseksi SCA16:n geenimutaation tarkka tunnistaminen ei ole onnistunut. Sairaus on kuvattu vuonna 2001 japanilaisessa suvussa.

1890-luvulla kuvattiin ensimmäiset perheet, joissa etenevä pikkuaivoataksia todettiin peräkkäisissä sukupolvissa. Sairaus siis periytyi autosomissa dominantisti (AD) eli vallitsevasti. Sairautta esiintyi molemmilla sukupuolilla. 1900-luvulla eri puolilla maailmaa kuvattiin useita sukuja, joilla etenevä ataksiaoireisto todettiin peräkkäisissä sukupolvissa.

Jo vuonna 1863 oli lääketieteelliseen kirjallisuuteen kuvattu niin ikään pikkuaivojen ja selkäytimen toimintavaurioista johtuva perinnöllinen ataksiasairaus Friedreichin ataksia (FRDA), missä sairastumista todettiin samassa sisarussarjassa, muttei vanhemmilla. Vanhemmat olivat sairauden oireettomia kantajia. FRDA periytyi autosomissa resessiivisesti (AR). Aina ei ataksiaa sairastavan suvusta muista samankaltaisesti oirehtivia perheenjäseniä löydy.

Yrityksiä vallitsevasti periytyvien ataksiasairauksien (AD-ataksiat) ryhmittelyksi tehtiin useampiakin 1900-luvulla. 1980-luvun alkupuolella englantilainen neurologi Anita Harding pyrki yhtenäistämään varsin kirjavaksi muodostuneen nimikkeistön ja jakoi AD-ataksiat kliinisten oireiden perusteella kolmeen pääryhmään. Näistä hän käytti nimitystä ADCA tyypit I, II ja III. ADCA kirjainlyhenne on peräisin sanoista Autosomi, Dominantti, Cerebellum (pikkuaivot) ja Ataksia. ADCA tyyppi I:een lukeutuivat ne potilaat, joilla pikkuaivojen toimintahäiriöiden lisäksi oli todettavissa merkkejä myös aivorungon tumakkeiden sekä selkäytimen toimintahäiriöistä. Osalla potilaista todettiin myös ääreishermoston vaurioita. ADCA tyyppi II:ssa edellä mainittujen oireiden lisäksi todettiin aina silmän verkkokalvon ja terävän näön keskuksen (makulan) rappeutuminen. ADCA tyyppi III:ssa oireet rajoittuivat pääasiallisesti pikkuaivojen toimintahäiriöihin.

ADCA tyyppi I ja III ovat osoittautuneet geneettisesti huomattavan moninaiseksi sairausryhmäksi. Virheellisen geenialueen tunnistaminen on johtanut käytäntöön nimittää sairautta geenin tunnistamisjärjestyksen mukaisesti SCA1-, SCA2-, SCA3-sairaudeksi jne. Tällä hetkellä tunnetaan yli 20 SCA-sairauksien geenialuetta (SCA1-8, SCA10-22 sekä DRPLA). Uusimpien SCA-geenilöydösten joukossa on SCA 16. Toistaiseksi ns. suoran DNA-tutkimuksen (geenitestin) käyttö sairauden diagnostiikassa ei ole mahdollista.

Kliininen, oireistoon perustuva ADCA-sairauksien jaottelu on varsin käyttökelpoinen edelleen, vaikka pyrkimyksenä on sairauden taustalla olevan geenimuutoksen (SCA eli spinoserebellaariataksia geeni) osoittaminen. Verinäytteestä suoraan määritettävä geenitutkimus (DNA-testi) on käytettävissä SCA1,2,3,6,7,8,10,12,17 ja DRPLA:n diagnosoinnissa. Viime vuosina on karttunut tietoa eri SCA-sairauksien kliinisistä erityispiirteistä. SCA16 muistuttaa Hardingin luokituksen mukaista ADCA tyyppi III:a, mutta oirekuvaan liittyy useilla myös pään vapina.

SCA16:n taudinkuva

SCA16:een liittyvät tasapainovaikeudet, kävelyn epävarmuus sekä raajojen koordinaatio-ongelmat, epätarkkuus. Kaikilla potilailla todettiin nämä pikkuaivojen toimintahäiriöistä johtuvat oireet. Sairaus alkaa tavallisimmin keski-iässä. Niin sairastumisiässä kuin perheenjäsenten oireiden etenemisnopeudessa on vaihtelua.

SCA16 –sairauteen liittyvät seuraavat kliiniset löydökset:

  • tasapainoepävarmuus ja kävelyn ongelmat (kävelyataksia)
  • puheen kankeus, sammallus ja artikulaation epäselvyys (dysartria)
  • raajojen liikkeiden holtittomuus (ataksia)
  • vartaloataksia
  • silmänvärve (nystagmus)
  • sairaus periytyy autosomissa dominantisti

Osalla SCA16 potilaista todetaan lisäksi:

  • pään vapina
  • silmien kohdistamisvaikeudet

Sairaudessa ei ole todettu:

  • heijastemuutoksia
  • neuropsykologisia muutoksia

Sairaus on toistaiseksi kuvattu ainoastaan yhdessä japanilaisessa suvussa. Tutkittavat edustivat neljää peräkkäistä sukupolvea. Kaikilla todettiin tasapainovaikeus. Raajojen liikkeet ovat epätarkkoja ja rytmisissä liikesuorituksissa on vaikeuksia. Sairastamisen ensivuosina tasapainovaikeudet voivat olla varsin vähäisiä ja ainoastaan vaativimmissa liikunnallisissa tilanteissa ilmeneviä. Hienoinen tasapainohaitta haittaa rappujen laskeutumista tai käännöksiä. Vähittäisesti kävely muuttuu leveäraiteiseksi ja sivuaskeleita otetaan myös suoraan kävellessä. Sairauden edetessä tasapainon ylläpitäminen seisoessakin on vaikeaa. Tasapainovaikeudet olivat useimmilla ensioire, mutta SCA16 oireet saattavat alkaa myös puhekankeudella tai pään vapinalla.

Liikkeiden holtittomuutta (ataksiaa) todetaan niin käsissä kuin jaloissa, myös vartalon hallinta heikkenee (vartaloataksia). Lihasvoimat pysyvät varsin hyvinä. Puheen puuroutuminen ja artikulaation ongelmat kuuluvat oirekuvaan. Joillakin potilailla todetaan pään vapinaa (tremor). Silmien liikehäiriöitä sekä silmänvärvettä (nystagmusta) voi esiintyä.

Suvussa, jossa sairaus on kuvattu oireet alkoivat keskimäärin hieman ennen 40. ikävuotta (39.6 ± 15,5 vuoden iässä). Vaihtelu oireiden alkamisiässä oli laaja: 20 – 66 vuotta. Sairaus ei lyhennä elinikää. Sairaus oli luonteeltaan pikkuhiljaa etenevä ja oireiden etenemisnopeudessa oli todettavissa yksilöllistä vaihtelua.

SCA16:n diagnoosi ja erotusdiagnoosi

Neurologisessa tutkimuksessa todetaan pikkuaivojen toimintahäiriöön sopivia löydöksiä: tasapainovaikeus, kävelyn ongelmat, sekä käsien että jalkojen osumatarkkuuden heikkeneminen. Hienomotoriset suoritukset ovat epätarkkoja ja vastakkaiset liikesuoritukset ovat epärytmisiä. Vartaloataksia todetaan niin ikään. Silmänliikkeissä voi olla häiriöitä ja ennen kaikkea silmänvärve sivuille katsoessa (nystagmus).

Aivojen magneettitutkimuksessa (MRI) rappeutuma paikallistuu pikkuaivoihin. Merkkejä laajempialaisesta aivojen rappeutumisesta ei ole todettu. Ääreishermoston tutkimuksissa löydökset ovat jääneet normaaleiksi.

Perinnöllisyyslääkärin tutkimukset kuuluvat sairauden perusselvityksiin. SCA16-diagnoosi suoraan verinäytteestä geenitestin avulla ei onnistu ja näin ollen diagnoosimahdollisuutta epäiltäessä onkin harkittava yhteydenottoa sairauden geenivirhettä tutkiviin laboratorioihin.

Jos sairautta ei sukulaisilla tiedetä esiintyvän, tulevat diagnostisina vaihtoehtoina ensisijaisesti kyseeseen huomattavan paljon tavallisemmat pikkuaivojen toimintahäiriöitä aiheuttavat sairaudet, kuten Parkinsonin tauti, MS-tauti, syövän metastaasit, liuotinainealtistus jne. Pään ja käsien vapina on tavallinen oire autosomissa dominantisti periytyvässä essentiellissä tremorissa. Essentiellisssä tremorissa etenevää ataksiaoireistoa ei ole. Erotusdiagnoosin piiriin kuuluvat myös muut SCA-sairaudet ja niiden joukossa erityisesti ADCA tyyppi III kaltaisesti oirehtivat.

SCA16:n esiintyminen

SCA16 geenimutaatio löydettiin vuonna 2001 japanilaisesta suvusta. Toistaiseksi muita SCA 16 sukuja ei ole kuvattu.

SCA16:n periytyminen

Perinnöllisyysneuvonnassa käynti on aiheellista järjestää kaikille perheenjäsenille. Sairaus periytyy autosomissa dominantisti. SCA16:ta esiintyy yhtä suurella todennäköisyydellä molemmilla sukupuolilla ja sairastuneen vanhemman kaikilla lapsilla on 50%:n todennäköisyys sairastumiseen. SCA16:ta aiheuttava geenimutaatio sijaitsee kromosomissa 8 alueella q22.1-24.1. SCA16:een ei toistaiseksi ole käytettävissä suoraa sairauden diagnoosia varmentavaa geenitestiä.

Useassa aikaisemmin tunnistetussa SCA-sairaudessa on todettu antisipaatiota. Antisipaatiolla tarkoitetaan sairauden puhkeamista keskimäärin varhemmin seuraavassa sukupolvessa. SCA16-suvussa antisipaatiota ei todettu.

SCA16 periytyy vallitsevasti, mistä johtuen perheenjäsenten sairastumisen todennäköisyydestä voidaan sanoa seuraavaa:

  • Sairastuneen vanhemmat: Useimmilla niillä, joilla diagnosoidaan SCA15, on toisella vanhemmista myös kliininen sairaus. Vanhemman kuoleminen nuorena tai vanhemman oireiden vähäisyys tai myöhäinen puhkeaminen voivat olla syitä siihen, ettei hänen sairastaminen ole välttämättä tiedossa.
  • Sairastuneen sisarukset: Biologisilla sisaruksilla on 50% todennäköisyys sairastumiseen.
  • Sairastuneen omat lapset: Sairastuneen omilla lapsilla on 50% todennäköisyys sairastumiseen.

SCA16:n hoito ja kuntoutus

Sairauden hoitoon ei ole käytettävissä parantavaa lääkehoitoa. Vapinaoire voi lievittyä beeta-salpaajilla. Myös muita vapinaa lievittäviä lääkkeitä voi kokeilla, mutta niiden teho on usein vähäinen. Vitamiinilisiä on suositeltu – erityisesti silloin, kun tavanomaisesta ravinnosta niitä ei todennäköisesti riittävästi kerry.

Perinnöllisyysneuvonta on oleellinen SCA16-sairauden hoitoa. Neuvontaa tarvitsevat sairastuneen lisäksi myös muut perheenjäsenet.

Sairauden aiheuttamat toimintarajoitteet etenevät yksilöllisesti ja toisaalta sairastumisikä vaihtelee huomattavasti. Tästä syystä kuntoutustoimet on syytä aina arvioida yksilöllisesti samoin kuin tarvittavat palvelut. Sairastunut ja hänen läheisensä usein kaipaavat tukea ja ohjausta diagnoosin saatuaan. Sairastunutta ja perhettä tulee informoida sopeutumisvalmennuskursseista. Sopeutumisvalmennuskurssilla annetaan tietoa sairaudesta ja kurssilla on mahdollisuus tavata muita ataksiaa sairastavia. Kurssin kustannuksista vastaa joko terveydenhuolto tai KELA niin sanotusti harkinnanvaraisena kuntoutuksena.

Kuntoutustoimet kartoitetaan sairauden tultua diagnosoiduksi ja ne kirjataan kuntoutussuunnitelmaan. Kuntoutussuunnitelman laatii hoidosta vastaava lääkäri. Suunnitelman ajantasaisuus on syytä tarkistaa kontrollikäyntien yhteydessä.

Yliopistosairaaloissa ja keskussairaaloissa on kuntoutusohjaajat. Terveyskeskuksissa toimivat kuntoutustyöryhmät. Nämä tahot huolehtivat suunniteltujen kuntoutustoimien järjestämisestä. Ataksiaa sairastavan kuntoutuksessa moniammatillinen yhteistyö on perusteltua. Työskentelyyn ja kuntoutustoimien tarpeen arviointiin on syytä osallistua hoitavan lääkärin, fysioterapeutin ja mahdollisesti puhe- ja toimintaterapeutin. Perhe ja sairastava voivat tarvita myös psyykkistä tukea sairauden eri vaiheissa.

Sairastuminen etenevään sairauteen voi aiheuttaa muutoksia ammatinvalinnassa tai työelämässä. Kuntoutustoimien tarkoituksena on auttaa sairastunutta selviytymään työ- ja arkielämässä huolimatta sairauden tuomista rajoitteista. Työelämässä jatkamista voidaan tukea monin eri tavoin. Tieto sairauden oireista ja sen luonteesta auttaa ratkaisuissa.

Liikunnallisten aktiviteettien tukeminen ja säilyttäminen on arvokasta. Säännöllisen fysioterapian tarve arvioidaan kuntoutussuunnitelmaa laadittaessa. Fysioterapeutin merkitys on monelle suuri paitsi liikeharjoitusten asiantuntijana myös motivoijana ja opastajana omakohtaisiin harjoitteisiin. Terapeutti kykenee hyvin seuraamaan sairauden aiheuttamien liikehaittojen laatua ja auttamaan myös apuvälineiden hankinnassa tarvittaessa. Kodin turvallisuutta lisäävät ja huonon tasapainon edellyttämät asunnonmuutostyötarpeet välittyvät mutkattomasti fysioterapeutin tai toimintaterapeutin kautta kotikunnan asianomaisille viranomaisille.

Joillakin SCA16-potilailla todettiin käyttäytymiseen ja mielialaan liittyviä muutoksia. Joillekin sairaus aiheutti muistin ja henkisen suoriutuvuuden heikkenemistä. Edellä olevia muutoksia epäiltäessä on syytä selvitellä asiaa tarkemmin joko psykologin tai neuropsykologin tutkimuksella. Mahdollisiin mielialamuutoksiin voi kokeilla myös lääkehoitoa.

SCA16:n perustutkimus

Neuropatologisia tutkimuksia SCA16:sta ei ole. SCA16-geenimutaatio sijaitsee kromosomissa 8 alueella q22.1-24.1. SCA16-sairauden taustatekijöiden ymmärtämiseen johtavat tutkimukset ovat vasta aluillaan.

Ohjeita arkeen

  • Hae tietoa sairaudesta – käytä hyväksesi alla lueteltuja tietolähteitä
  • Älä jää yksin – vertaistuki on usein korvaamaton tuki (ks. sopeutumisvalmennus)
  • Hakeudu sopeutumisvalmennuskurssille, ota yhteyttä potilasyhdistykseen, kysy tukihenkilöistä
  • Sovella terapeuteiltasi saamiasi ohjeita arkipäivän toimissasi – tasapainoa ja liikeratoja on mahdollista harjoittaa
  • Keskity kulloiseenkin tekemiseesi: ataksiaa sairastavan syöminen ja puhuminen eivät välttämättä onnistu yhtäaikaisesti, myös käveleminen ja puhuminen yhtäaikaisesti saattaa olla ongelmallista
  • Älä arastele sairautesi asettamia rajoitteita tai mahdollista avuntarvettasi
  • Lyhyt esite tai ajokortin tapainen invalidikortti helpottaa tilanteissa, joissa tasapainovaikeuksien ja liikehäiriöiden syyksi epäillään juopumustilaa – pyydä se joko hoitavalta lääkäriltä tai sopeutumisvalmennuskurssin lääkäriltä
  • Muista, että sairastuminen ei ole sinun tai läheistesikään syytä
  • Säilytä aikaisemmat aktiviteettisi siinä määrin kuin mahdollista ja hae uusia aktiviteetteja mahdollisten menetettyjen tilalle
  • Ole aktiivisesti mukana laatimassa kuntoutussuunnitelmasi tai palvelusuunnitelmasi tavoitteita ja sisältöä – tavanomaisen fysioterapian ohella on myös muita toiminnallisuutta ylläpitäviä ja kohentavia terapiamuotoja
  • Ota yhteyttä Neuroliiton harvinaisten sairauksien tukihenkilöihin ja ataksiaverkostoon

Sopeutumisvalmennus- ja kuntoutuspalvelut

Perinnölliset ataksiasairaudet ovat harvinaisia sairauksia kaikkialla maailmassa. Suomessa Maskun neurologinen kuntoutuskeskus on valtakunnallinen neurologisten sairauksien resurssikeskus. Kuntoutuskeskuksessa järjestetään vuosittain neljä kolmen viikon mittaista harvinaisten neurologisten sairauksien kurssia. Kurssit ovat sopeutumisvalmennuskursseja. Kurssilla annetaan tietoa sairaudesta, sen oireista sekä hoito- ja kuntoutusmahdolli-suuksista. Kursseilla toteutuu myös vertaistuki. Omainen tai läheinen voi hakeutua kurssiin sisältyvälle omaisen jaksolle.

Tietoa Maskun neurologisen kuntoutuskeskuksen kursseista voi kysyä joko kuntoutusohjaajalta tai Neuroliitosta (ks. myös Kuntoutus).

Oppaat ja esitteet

Opas: Ataksiaoireyhtymät. Tietoa etenevistä ataksiasairauksista. Suomen MS-liitto, 1996. Tekijät Riitta Rinne, neurologian erikoislääkäri ja Eila Niemi, suunnittelusihteeri.

Opas: Helposti nieltävä. Suomen MS-liitto, 2011

Opas: Sosiaaliturva. Suomen MS-liitto on koonnut oppaan sosiaaliturvasta jäsenistönsä tarpeita silmälläpitäen, 2012.

Oppaita voi tilata tai lukea pdf-versiona verkkokaupasta »

Järjestötoiminta

Järjestötoiminnan esitteet: Harnes-verkostot, Mikä sairaus ja Mukana sykkeessä. Maksuttomia esitteitä voi tilata Neuroliitosta numerosta (02) 439 2111.

Tietoa ataksiaverkoston toiminnasta, teemapäivistä ja tukihenkilöistä »

Katso myös harnes-verkostot, harnes-vertaistukiryhmät ja vertaistuki.

Kirjoittaja

Riitta Rinne, LL, neurologian erikoislääkäri
Maskun neurologinen kuntoutuskeskus

Julkaistu 22.4.2003

Kirjallisuusviitteet

Kirjallisuusviitteet_SCA16_2003.pdf

Muita tietolähteitä

www.geneclinics.org
www.euro-ataxia.org
www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser
www.ataxia.org

Logo