Periytyminen
Osa neurologisista harvinaissairauksista on periytyviä. Sairaus voi periytyä sukupolvelta toiselle, jolloin puhutaan vallitsevasti periytyvästä sairaudesta. Jos taas sairautta esiintyy vain samassa sisarussarjassa, kyseessä on peittyvästi periytyvä sairaus. Tällöin sairastuneen vanhemmat ja lapset ovat terveitä.
Yhden sairausgeenin aiheuttamia sairauksia kutsutaan monogeenisiksi sairauksiksi. Näissä sairauksissa periytyminen noudattaa Mendelin periytymissääntöjä: sairaus periytyy joko ei-sukupuoleen sidotusti eli autosomisesti vallitsevasti (dominantti eli AD-periytyminen), autosomisesti peittyvästi (resessiivinen eli AR-periytyminen) tai X-kromosomaalisesti vallitsevasti tai peittyvästi.
Periytyvän sairauden geenissä on myös muita tekijöitä, jotka vaikuttavat sairauden oireiden todennäköisyyteen. Mitokondriaalisissa sairauksissa periytyminen poikkeaa Mendelin periytymissäännöistä.
Sairauden perinnöllisyyteen liittyviin kysymyksiin vastaavat:
- perinnöllisyyslääketieteen yksiköt yliopistosairaaloissa
- Harvinaiskeskus Norio (tukiliitto.fi/harvinaiskeskusnorio)
- Folkhälsan (folkhalsan.fi)
Lue lisää sairauksien periytymisestä ja perinnöllisyysneuvonnasta Terveyskylän verkkosivuilta: Harvinaissairauksista ja genetiikasta (terveyskyla.fi)