Klippel-Feilin syndrooma
- ICD-10: Q76.1, ORPHA: 2345, OMIM: 118100/214300/613702
Klippel-Feilin syndroomassa havaitaan synnynnäisesti toisiinsa kiinnittyneitä kaularangan nikamia. Taudinkuva on vaihteleva. Siihen voi liittyä myös muita kuin luustolöydöksiä ja lisäksi muita selkärangan alueen löydöksiä.
Klippel-Feilin syndroomasta meillä ei ole asiantuntijan kirjoittamaa katsausta verkkosivustolla, mutta kokoamme ja välitämme tietoa mahdollisuuksien mukaan.
Tietolähteitä
- Duodecim Terveyskirjasto: Isoloitu Klippel-Feilin syndrooma (terveyskirjasto.fi)
- Isolated Klippel Feil syndrome (orpha.net)
- National Library of Medicine -sivuston hakutulos ”klippel feil” (nih.gov)
Järjestötoiminta
Potilasjärjestö: Neuroliitto ry, Harvinaisten harvinaiset -verkosto. Tutustu Neuroliiton ylläpitämiin harnes-verkostoihin ja liity mukaan.