Chiarin tyypin 1 epämuodostuma

ICD-10: Q07.0, ORPHA: 268882, OMIM: 118420

Muut sairaudesta käytetyt nimet:

CM1
Arnold-Chiari-tyyppi 1
Aikuisiän Chiari-malformaatio (epämuodostuma)

Chiarin tyyppi 1 epämuodostuma on tunnettu jo yli sadan vuoden ajan. Lääketieteellinen tieto ja ymmärrys ovat lisääntyneet, mutta CM1 tunnetaan edelleen suhteellisen huonosti. Kyseessä on rakenteellinen poikkeavuus, jossa pikkuaivojen alimmat osat eli risat (tonsillat) ovat pudonneet (hernioituneet) niska-aukkoon.

Yleensä diagnostisena raja-arvona pidetään yli 5 mm niska-aukon alapuolella selkäydinkanavassa sijaitsevia risoja. Toisin sanoen 1–4 mm herniaatiota voidaan vielä pitää normaalivaihteluun kuuluvana ilmiönä. Millimetrimittoja olennaisempaa on arvioida niska-aukon ahtautumista, joka aiheuttaa mahdolliset oireet. Alun perin CM1:tä pidettiin synnynnäisenä, mutta nykynäkemys puoltaa käsitystä, jonka mukaan CM1 useimmiten kehittyy ensimmäisten elinvuosien aikana.

Esiintyvyys

CM1:n esiintyvyys väestötasolla ei ole tarkasti tiedossa. Sairaalapotilaille tehtyjen magneettikuvausten (MK) perusteella CM1 vaikuttaisi olevan suhteellisen yleinen muutos, joka todetaan 0,3–1 %:lla kuvatuista potilaista. Suurimmalla osalla CM1- löydös on kuitenkin oireeton niin kutsuttu sattumalöydös, jolloin sen hoito ei ole tarpeellista. Lisääntyneet kuvantamistutkimukset ovat johtaneet myös CM1-löydösten määrän kasvuun. Samanaikaisesti myös CM1-leikkausten määrät ovat kasvaneet.

Taudin syyt – etiologia

Yleisin selitys CM1-epämuodostuman kehittymiselle on ollut liian ahdas kallon takakuoppa. Vaikka ahtaus selittää osan löydöksistä, on osalla CM1-tapauksista nurinkurisesti havaittu suhteetonta väljyyttä takimmaisessa kallokuopassa.

CM1:n kehittymisen mahdollisia muita syitä tunnetaan nykyisin useita erilaisia: aivoselkäydinnestekierron häiriöt (esim. hydrokefalia, liian matala tai korkea kallonsisäinen paine), kallon- ja kaularangan liitoksen häiriöt (yliliikkuvuus ja virheasennot) ja liekaantunut eli liian alhaalla sijaitseva selkäydin. Useimmiten selvää aiheuttavaa syytä tai mekanismia ei kuitenkaan voida tunnistaa. Toisin sanoen CM1:n syy on tavallisesti tarkemmin määrittämätön.

Oireet

Suurimmalla osalla CM1-löydös ei aiheuta lainkaan oireita. Tällöin on kyseessä pelkkä muotovirhe, ei sairaus. Mikäli sopivia oireita todetaan, voidaan tilaa kutsua CM1-oireyhtymäksi eli syndroomaksi.

Harvaan sairauteen on kuvattu liittyvän yhtä paljon erilaisia oireita kuin CM1:een. Osa oireista (esim. huimaus ja päänsärky) on väestössä muutenkin tavallisia, ja niille on lukuisia muitakin mahdollisia aiheuttavia syitä. Tavallisin CM1:een sopiva oire on lyhytkestoinen (alle 5 minuuttia) takaraivolle painottuva päänsärky, joka usein liittyy fyysiseen ponnisteluun.

Muita CM1:een liittyviä, mutta selvästi harvinaisempia oireita ovat sentraalinen uniapnea (yönaikainen hengityksen ajoittainen, hetkittäinen pysähtely), raajojen tunto- ja toimintahäiriöt, nielemisvaikeudet sekä skolioosi (selkärangan taipuminen). Oireiden arviointi ja tulkinta voi olla vaikeaa jopa sairauteen perehtyneille lääkäreille.

Osalle CM1:n oireista ja löydöksistä (esim. sentraalinen uniapnea, selkäytimen ontelot) on olemassa selvä mekanismi: niska-aukon ahtautumisen seurauksena ilmaantuva aivo-selkäydinnesteen virtauksen estyminen ja ydinjatkoksen puristuminen. Osa CM1-potilailla havaituista oireista kuten muistivaikeudet tai näköhäiriöt ovat syy-yhteydeltään epäselviä, koska niiltä puuttuu selittävä mekanismi.

Tutkimukset

CM1 todetaan pään tai kaularangan magneettikuvauksella, josta pikkuaivorisojen sijainti voidaan mitata ja arvioida mahdollista niska-aukon ahtautta. Magneettikuvaustutkimusta täydennetään tarpeen mukaan, koska koko keskushermoston alue (aivot ja selkäydin) on suositeltavaa kuvantaa ainakin kertaalleen, jotta CM1:een liittyvät mahdolliset muut poikkeavuudet saadaan selvitettyä tai poissuljettua.

Tavallisin liitännäislöydös on selkäytimen ontelo(t) eli syringomyelia, johon mahdollinen skolioosikin liittyy. Kallon ja kaularangan luinen liitos ja sen liikkeet voidaan tarvittaessa arvioida kaularangan tietokonetomografia- (TT) ja taivutuskuvauksella. Merkitykselliset luurakenteiden ja niiden liikkeen poikkeavuudet ovat kuitenkin hyvin harvinaisia. Tämän vuoksi magneettikuvaus on yleensä riittävä tutkimus, johon ei liity säderasitusta kuten röntgen- ja TT-kuvauksiin. Pystyasentomagneettikuvauksen merkitys ja hyöty ovat toistaiseksi osoittamatta eikä se kuuluu CM1:n tutkimuksiin.

Mikäli epäillään uniapneaa, tarvitaan unipolygrafia eli tutkimus, jonka avulla saadaan tietoa erilaisista unenaikaisista toiminnoista ja uneen vaikuttavista häiriöistä. Tutkimus tehdään yleensä kotirekisteröintinä sairaalasta saatavalla laitteella tai toisinaan sairaalan laboratoriossa. Uniapneaa on kahta eri tyyppiä: obstruktiivinen ja sentraalinen, joista jälkimmäinen voi liittyä CM1:een.

Hoito

Oireeton tai lieväoireinen CM1 ei yleensä vaadi leikkaushoitoa. Tavallinen syy leikkaukselle on takaraivolle tai niskaan painottuva elämänlaatua heikentävä päänsärky, joka liittyy rasitukseen tai ponnisteluun ja on lyhytkestoista (kohtauksittaista). Monella CM1-potilaalla on myös muun tyyppistä päänsärkyä, johon leikkaus ei auta. Päänsärkyjen hoidossa keskeistä on erottaa, mikä osa päänsärystä ehkä johtuu CM1:stä ja mikä jostain muusta syystä.

Monet CM1-potilaat osaavatkin erottaa ponnistamiseen tai rasitukseen liittyvät nopeat takaraivovihlaisut muusta päänsärystä. Väestöstä noin 20 %:lla on migreeni ja noin 40 %:lla jännityspäänsärkyä. Näin ollen nämä päänsäryt ovat yleisiä myös CM1-potilailla. Hoitavan lääkärin tehtävä on haastatella ja selvittää, onko potilaalla lisäksi esimerkiksi näitä päänsärkyjä.

Mikäli päänsäryt häiritsevät normaalia elämää, kannattaa pitää päänsärkypäiväkirjaa, johon merkitään päänsärkypäivät ja otetut kohtauslääkkeet. Jos päänsäryn estolääke (esim. verenpaineryhmän tai masennuskipulääkeryhmän lääke) aloitetaan, nähdään päiväkirjan avulla helposti hoidon vaste vähentyneinä päänsärkypäivinä. Tärkeää on myös huolehtia, ettei käytä liian usein särkylääkkeitä tai migreenilääkkeitä (triptaaneja) päänsärkyjen hoitoon, jotta ei kehittyisi särkylääkepäänsärkyä. Hyvä yleissääntö on, että kuukaudessa saisi olla enintään 10 päivää, jolloin kohtauslääkkeet ovat olleet käytössä. Myös tasapainoinen ja positiivinen mieli, säännöllinen ruokailu ja unirytmi sekä sopivan liikunnan harrastaminen auttavat päänsärkyjen hallinnassa.

Tuntopuutoksia, lihasheikkoutta tai skolioosia aiheuttava syringomyelia on selvä peruste leikkaukselle. Melko usein syringomyelia todetaan ennen oireiden kehittymistä, jolloin lääkäri harkitsee hoitolinjaa tapauskohtaisesti: pieniä onteloita voidaan yleensä seurata rauhassa, mutta mikäli ontelot ovat isompia, niihin yleensä suositellaan leikkausta. Sentraalinen uniapnea on hyvä peruste suositella leikkaushoitoa.

Leikkauksen aiheellisuudesta ja tarpeellisuudesta päättää neurokirurgi. Leikkauksen laajuus vaihtelee neurokirurgin toimintatavan ja kokemuksen mukaan, mutta tärkein tavoite on helpottaa niska-aukon ahtautta ja siitä johtuvia oireita tai löydöksiä. Leikkauksessa poistetaan vajaan 3 cm:n kokoinen pala takaraivon luuta niska-aukosta ja ensimmäisen kaulanikaman takakaari. Lisäksi katkaistaan nikamakaaren ja takaraivon välissä kulkeva sidekudosjuoste. Useimmat neurokirurgit avaavat myös aivokalvon, johon voidaan ommella laajennuspaikkaus. Kajoavin tapa tehdä CM1-leikkaus on edellä mainittujen vaiheiden lisäksi poistaa pikkuaivorisojen kärjet, mikä on myös varmin tapa väljentää niska-aukkoa.

Joskus on mahdollista kohdistaa leikkaushoito CM1:n aiheuttajaan eikä niska-aukkoon: yläniskan epävakaus (instabiliteetti) voidaan kiinnittää ja luuduttaa, hydrokefalia hoitaa aivokammiotähystyksellä tai -suntilla tai epämuotoinen/liian ahdas kallo muovata laajemmaksi.

Niska-aukon laajennus helpottaa takaraivopäänsärkyä noin 80 %:lla leikatuista potilaista. Tulokset ovat yhtä hyviä myös syringomyelian ja sentraalisen uniapnean osalta. Lasten leikkaustulokset ovat hieman aikuisia paremmat. Pienelle osalle potilaista voidaan joutua tekemään uusintaleikkaus. Leikkaukseen voi liittyä haittavaikutuksia, joista tavallisimpia ovat haavan paranemiseen ja aivonestekiertoon liittyvät ongelmat. Tavallisesti leikkauksen aiheuttama haavakipu helpottaa muutamassa päivässä, mutta pienelle osalle potilaista jää pitkittynyt haittaava päänsärky useammaksi kuukaudeksi tai harvinaisessa tapauksessa pysyvästi.

Ei ole harvinaista, että potilaalla on CM1-tyyppisiä oireita, mutta leikkaushoitoa ei katsota aiheelliseksi. Hoidon arviossa täytyy huomioida, että kohtauksittainen (Chiari-tyyppinen) päänsärky, syringomyelia ja uniapnea yleensä helpottavat, mutta muihin oireisiin leikkauksen mahdollisesti tuoma hyöty on epävarmempaa.
Ennen leikkaukseen ryhtymistä neurokirurgin ja/tai neurologin kannattaa miettiä oireilun muita mahdollisia syitä ja tarvittaessa etsiä niihin helpottavia hoitomuotoja. Jos neurokirurgi ei katso oireilevan potilaan leikkaamista aiheelliseksi tai oireilu jatkuu asianmukaisesti tehdystä leikkauksesta huolimatta, tarvitaan yleensä neurologin uutta arviota. Tuolloin käydään läpi oirekokonaisuus ja mahdolliset tarvittavat tutkimukset sekä mietitään lääkkeellisiä ja lääkkeettömiä hoitovaihtoehtoja.

Kuntoutus

Monia CM1:n yhteydessä kuvatuista oireista tavataan myös normaaliväestössä. Se ei kuitenkaan tarkoita, etteivät CM1-potilaat hyötyisi kuntoutuksesta. Oireyhtymään voi liittyä päänsärkyä, niskavaivoja, uupumusta, öisiä hengityskatkoksia, tasapainovaikeuksia, kuulo-ongelmia, näköhäiriöitä ja neuropsykologisia oireita erilaisina yksilöllisinä yhdelminä. Niiden vaikutukset elämänlaatuun, päivittäisiin toimiin, opiskeluun, työkykyyn ja sosiaaliseen elämään voivat vaihdella vähäisestä huomattavaan. Monioireisen taudinkuvan vuoksi kuntoutuksella on tärkeä tehtävä.

Kuntoutuksella tähdätään työ- ja toimintakyvyn ylläpitämiseen sekä sairauden kanssa elämisen helpottumiseen. Onnistuneen kuntoutuksen lähtökohta on hoitavan lääkärin tekemä kuntoutussuunnitelma. Oireinen CM1-potilas voi hyötyä merkittävästi yksittäisten terapeuttien konsultaatiokäynneistä tai joskus moniammatillisesta laitoskuntoutuksesta.

Kela järjestää sairausryhmäkohtaisia kuntoutus- ja sopeutumisvalmennuskursseja sekä moniammatillista yksilökuntoutusta kuntoutuslaitoksissa. Moniammatilliset kurssit tarjoavat tietoa ja vertaistukea.

Yksilölliset jaksot sisältävät henkilökohtaisen tilannearvion ja ammattilaisten opastusta omahoitoon. Oireiden hallinnan kannalta tärkeää tietoa kuntoutuja saa esimerkiksi fysioterapeutilta, toimintaterapeutilta, puheterapeutilta, psykologilta ja neuropsykologilta.

Ennuste

Oireettoman ja vähäoireisen CM1:n ennuste on hyvä. Seuranta perustuu vointiin eikä pään magneettikuvausta tarvitse uusia, elleivät oireet muutu tai pahene. Pienen tai oireettoman syringomyeliaontelon tilannetta voi kuitenkin seurata selkärangan magneettikuvantamistutkimuksella. Liikuntaa ja urheilua voi harrastaa rajoituksetta, jos oireita ei ole, tai ne ovat lieviä. Suurimmalle osalle CM1-potilaista alatiesynnytys on turvallista. CM1 ei ole perinnöllinen, vaikka sitä on harvakseltaan todettu kahdella saman perheen jäsenellä.

Julkaistu 14.1.2022

Asiantuntijat

Atte Karppinen, neurokirurgi, dos. HYKS Neurokeskus, Neurokirurgia
Hanna Harno, neurologi, dos. HYKS Neurokeskus, Neurologia
Anders Romberg, fysioterapeutti, TtT, Neuroliitto ry
Juhani Ruutiainen, neurologi, dos.

Kirjallisuutta

Chiarin tyypin 1 epämuodostuma – diagnostinen ja hoidollinen haaste. Lääketieteellinen aikakauskirja Duodecim. 2020;136(17):1895-902. Atte Karppinen.

Muita tietolähteitä

American Syringomyelia & Chiari Alliance Project -nettisivut
Arnold-Chiari malformation type I (orpha.net)
Chiari – erotusdiagnostiikkaa ja kipuongelmia -luentotallenne (YouTube-video)
Chiari Malformations – Symptoms, Causes, Treatment (NORD, rarediseases.org)
Conquer Chiari -nettisivut
National Library of Medicine -sivuston hakutulos ”chiari” (nih.gov)

Järjestötoiminta

Potilasjärjestö: Neuroliitto ry, Suomen Chiari- ja syringomyeliayhdistys ry