Mitokondriotaudit
Mitokondriotaudit ovat epäyhtenäinen ryhmä erilaisia harvinaisia sairauksia, joihin liittyy häiriö solun energiatuotantojärjestelmässä.
Taudinkulku on vaihteleva ja riippuu taustalla olevasta geenivirheestä. Sairastuneilla esiintyy usein monenlaisia hermoston, lihasten ja muiden elinjärjestelmien toimintahäiriöitä. Eniten energiaa käyttävät kudokset, kuten aivot, verkkokalvo, sydän, sisäkorva, maksa, munuaiset ja luustolihakset ovat yleisimmin ja vaikeimmin oireilevia.
Mitokondriotauti voi ilmetä missä iässä tahansa. Erityisesti lapsuudessa mitokondriotaudit ovat yleensä monen erillisen elimen tauteja. Tunnetaan myös yhden elinsysteemin mitokondriotauteja, kuten lihastauti tai sydämen rappeuma. Mitokondriotaudit ovat usein eteneviä. Hoito on ennaltaehkäisevää, oireita lievittävää ja tukevaa.
Mitokondrioiden toimintahäiriöön liittyvät oireyhtymät
- Leighin oireyhtymä
- MEGDEL-oireyhtymä
- Leberin perinnöllinen näköhermorappeuma
- Mitokondriaalinen diabetes-kuurous oireyhtymä (MIDD)
- Mitokondriaalinen aivo-lihastauti, maitohappoasidoosi ja halvauskohtaukset (MELAS) oireyhtymä
- Ääreishermoston rappeuma, ataksia ja verkkokalvon pigmenttirappeuma (NARP) oireyhtymä
- Myoklonusepilepsia ja lihaskoepalassa havaittavat repalesyyt (MERRF) oireyhtymä
- Alpers–Huttenlocherin oireyhtymä
- Mitokondriaalinen resessiivinen ataksiaoireyhtymä (MIRAS)
- Imeväisiässä alkava pikkuaivo- ja selkäydinperäinen ataksia (IOSCA)
- Krooninen etenevä ulkoisten silmälihasten heikkous (PEO-tauti)
- Pearsonin oireyhtymä
- Kearns–Sayren oireyhtymä
- Mitokondriaalinen hermosto-suoli-aivo oireyhtymä (MNGIE)
- Mitokondrio-DNA:n depleetio-oireyhtymä
- GRACILE-oireyhtymä