Spinoserebellaariataksia tyyppi 15 (SCA15)

• ICD–10-luokitusnumero G11.8, ORPHA: 98769, OMIM: 606658

Spinoserebellaari ataksia tyyppi 15 (SCA15) lukeutuu harvinaisten ataksiaa aiheuttavien sairauksien moninaiseen ryhmään. Ataksialla tarkoitetaan tahdonalaisten liikkeiden hallinnan ja koordinoinnin ongelmia. Atataksiasairauksien taustalla on toimintahäiriö pikkuaivoissa tai niiden hermoratayhteyksissä. Ataksiaan johtavia syitä on lukuisia ja useimmiten ataksian taustalla on jokin varsin paljon tavallisempi sairaus kuin SCA15. SCA15 oli viidestoista tunnistettu geenivirhealue vallitsevasti periytyvien ataksiasairauksien joukossa. Toistaiseksi SCA15:n geenimutaation tunnistaminen ei ole onnistunut. Sairaus on kuvattu vuonna 2001 australialaisessa suvussa.

1890-luvulla kuvattiin ensimmäiset perheet, joissa etenevä pikkuaivoataksia todettiin peräkkäisissä sukupolvissa. Sairaus siis periytyi autosomissa dominantisti (AD) eli vallitsevasti. Sairautta esiintyi molemmilla sukupuolilla. 1900-luvulla eri puolilla maailmaa kuvattiin useita sukuja, joilla etenevä ataksiaoireisto todettiin peräkkäisissä sukupolvissa.

Jo vuonna 1863 oli lääketieteelliseen kirjallisuuteen kuvattu niin ikään pikkuaivojen ja selkäytimen toimintavaurioista johtuva perinnöllinen ataksiasairaus Friedreichin ataksia (FRDA), missä sairastumista todettiin samassa sisarussarjassa, muttei vanhemmilla. Vanhemmat olivat sairauden oireettomia kantajia. FRDA periytyi autosomissa resessiivisesti (AR). Aina ei ataksiaa sairastavan suvusta muita samankaltaisesti oirehtivia perheenjäseniä löydy.

Yrityksiä vallitsevasti periytyvien ataksiasairauksien (AD-ataksiat) ryhmittelyksi tehtiin useampiakin 1900-luvulla. 1980-luvun alkupuolella englantilainen neurologi Anita Harding pyrki yhtenäistämään varsin kirjavaksi muodostuneen nimikkeistön ja jakoi AD-ataksiat kliinisten oireiden perusteella kolmeen pääryhmään. Näistä hän käytti nimitystä ADCA tyypit I, II ja III. ADCA kirjainlyhenne on peräisin sanoista Autosomi, Dominantti, Cerebellum (pikkuaivot) ja Ataksia. ADCA tyyppi I:een lukeutuivat ne potilaat, joilla pikkuaivojen toimintahäiriöiden lisäksi oli todettavissa merkkejä myös aivorungon tumakkeiden sekä selkäytimen toimintahäiriöistä. Osalla potilaista todettiin myös ääreishermoston vaurioita. ADCA tyyppi II:ssa edellä mainittujen oireiden lisäksi todettiin aina silmän verkkokalvon ja terävän näön keskuksen (makulan) rappeutuminen. ADCA tyyppi III:ssa oireet rajoittuivat pääasiallisesti pikkuaivojen toimintahäiriöihin.

ADCA tyyppi I ja III ovat osoittautuneet geneettisesti huomattavan moninaiseksi sairausryhmäksi. Virheellisen geenialueen tunnistaminen on johtanut käytäntöön nimittää sairautta geenin tunnistamisjärjestyksen mukaisesti SCA1-, SCA2-, SCA3-sairaudeksi jne. Tällä hetkellä tunnetaan yli 20 SCA-sairauksien geenialuetta (SCA1-8, SCA10-22 sekä DRPLA). SCA15:n geenivirhe paikallistettiin vuonna 2001 kromosomiin 3. Geenimutaation tarkka määritys on toistaiseksi kesken.

Kliininen, oireistoon perustuva ADCA-sairauksien jaottelu on varsin käyttökelpoinen edelleen, vaikka pyrkimyksenä on sairauden taustalla olevan geenimuutoksen (SCA eli spinoserebellaariataksia geeni) osoittaminen. Verinäytteestä suoraan määritettävä geenitutkimus (DNA-testi) on käytettävissä SCA1,2,3,6,7,8,10,12,17 ja DRPLA:n diagnosoinnissa. Viime vuosina on karttunut tietoa eri SCA-sairauksien kliinisistä erityispiirteistä. SCA 15:n taudinkuva noudattelee ainakin australialaisilla perheenjäsenillä Hardingin luokituksen mukaista ADCA tyyppi III:a.

SCA15:n taudinkuva

SCA15:een liittyvät lievät tasapainovaikeudet, kävelyn epävarmuus sekä raajojen koordinaatio-ongelmat, epätarkkuus. SCA15:n oireet alkavat noin kolmenkymmenen vuoden iässä ja etenevät erittäin hitaasti.

SCA15 –sairaus käsittää seuraavia kliinisiä löydöksiä (australialainen suku):

• tasapainon ja kävelyn epävarmuus (kävelyataksia)
• hienomotoriikan epätarkkuus
• puheen sammallus ja kankeus (dysartria)
• sairaus periytyy autosomissa dominantisti

Osalla todetaan:

• jänneheijasteiden vilkastuminen (hyperrefleksia) alaraajoissa
• silmänvärve (nystagmus) ja silmien liikehäiriöitä
• nielemisvaikeus (dysfagia)
• vapina
• vartaloataksia

Sairastuneilla ei ole todettu:

• autonomisen hermoston toimintahäiriöitä
• tuntomuutoksia
• muutoksia henkisissä toiminnoissa

SCA15 alkaa tasapainon epävarmuutena. Hienoinen tasapainohaitta vaikeuttaa portaiden alas menoa – kaidetuki tulee tarpeelliseksi ja tasapaino horjahtaa äkillisissä liikkeissä. Kävely muuttuu leveäraiteiseksi ja horjuvaksi. Sairauden edetessä tasapainon ylläpitäminen seisoessakin on vaikeaa. Apuvälineitä tarvitaan tavallisesti vasta vuosikymmenien sairastamisen jälkeen.

Käsinäppäryys heikkenee. Pienten esineiden käsittely tuottaa ongelmia. Osumatarkkuus vähenee ja käsillä tekeminen vaatii aikaisempaa enemmän keskittymistä.

Puheartikulaatio voi muuttua epäselväksi ja joillakin on nielemisongelmia. Silmän liikehäiriöistä tavallisimpia ovat nystagmus. Katseen suuntaamisessa voi esiintyä hankaluuksia. Silmien liikerajoituksia ei ole todettu.

Oireet alkavat tavallisimmin lähellä 30 ikävuotta (keskimäärin 26 vuoden iässä). Alkamisiässä on suurta vaihtelua (10–50 vuotta). Pääsääntöisesti sairaus rajoittuu pikkuaivoperäisiin toimintahäiriöihin ja etenee erittäin hitaasti. Kaikki eivät suinkaan tule tarvitsemaan liikunnan apuvälineitä.

SCA15:n diagnoosi ja erotusdiagnoosi

Neurologisessa tutkimuksessa todetaan pikkuaivojen toimintahäiriöön sopivia löydöksiä: tasapainovaikeus, kävelyn ongelmat, sekä käsien että jalkojen osumatarkkuuden heikkeneminen. Hienomotoriset suoritukset ovat epätarkkoja ja vastakkaiset liikesuoritukset epärytmisiä. Dysartria sekä nystagmus voivat olla todettavissa.

Aivojen magneettitutkimuksessa nähdään pikkuaivojen surkastumaa, joka rajoittuu pikkuaivomatoon (vermikseen) erityisesti sen yläosaan. Muutoin pikkuaivojen rakenne voi olla hyvinkin säilynyt. Myöskään muualla keskushermostossa ei rappeutumamuutoksia nähdä. Ääreishermoston tutkimuksissa ei ole havaittu poikkeavuuksia.

SCA15 diagnoosia ei voida toistaiseksi tehdä verinäytteestä ns. suoralla DNA-testillä. Diagnoosimahdollisuutta epäiltäessä onkin harkittava yhteydenottoa suoraan sairauden geenivirhettä tutkiviin laboratorioihin.

Erotusdiagnostiikassa tulevat kyseeseen ennen kaikkea muut taudinkuvaltaan pikkuaivo-oireisiin rajoittuvat SCA-sairaudet (ADCA tyyppi III).

SCA15:n esiintyminen

Toistaiseksi SCA15 on kuvattu yhdessä australialaisessa suvussa.

SCA15:n periytyminen

Perinnöllisyysneuvonnassa käynti on aiheellista järjestää kaikille perheenjäsenille. Sairaus periytyy autosomisesti dominantisti. Neuvonnassa annetaan sairastuneelle ja hänen perheelleen tietoa sairauden laadusta ja sen periytymiseen liittyvistä näkökohdista. Molemmat sukupuolet sairastuvat yhtä suurella todennäköisyydellä. Sairauden periytymisen todennäköisyys on 50 %. Suora DNA-testi ei toistaiseksi ole mahdollista, joten ennakoivaa testiäkään (prediktiivinen geenitesti) ei ole.

Lähes kaikkiin tunnettuihin SCA-sairauksiin liittyy antisipaatio. Antisipaatiolla tarkoitetaan sairauden puhkeamista keskimäärin varhemmin seuraavassa sukupolvessa. Osasyynä tähän on monessa SCA-sairaudessa geenimutaatiossa esiintyvän CAG-jakson taipumus pidentyä seuraavassa sukupolvessa. SCA15:ta geenivirhettä ei toistaiseksi tunneta. Australialaisessa suvussa ei antisipaatiota havaittu.

SCA15 periytyy autosomissa dominantisti, mistä johtuen perheenjäsenten sairastumisen todennäköisyydestä voidaan sanoa seuraavaa:

• Sairastuneen vanhemmat: Useimmilla niillä, joilla diagnosoidaan SCA15, on toisella vanhemmista myös kliininen sairaus. Vanhemman kuoleminen nuorena tai vanhemman oireiden vähäisyys tai myöhäinen puhkeaminen voivat olla syitä siihen, ettei hänen sairastaminen ole välttämättä tiedossa.
• Sairastuneen sisarukset: Biologisilla sisaruksilla on 50 % todennäköisyys sairastumiseen.
• Sairastuneen omat lapset: Sairastuneen omilla lapsilla on 50 % todennäköisyys sairastumiseen.

SCA15:n hoito ja kuntoutus

Sairauden hoitoon ei ole parantavaa lääkehoitoa. Vapinalääkkeet eivät juuri auta pikkuaivoperäisessä vapinassa. Vitamiinilisiä on suositeltu – erityisesti silloin, kun tavanomaisesta ravinnosta niitä ei todennäköisesti riittävästi kerry.

Perinnöllisyysneuvonta on oleellinen osa SCA15-sairauden hoitoa. Neuvontaa tarvitsevat sairastuneen lisäksi myös muut perheenjäsenet.

SCA15-sairauden aiheuttamat toimintarajoitteet etenevät yksilöllisesti. Tästä syystä kuntoutustoimet on syytä aina arvioida yksilöllisesti samoin kuin tarvittavat palvelut. Sairastunut ja hänen läheisensä kaipaavat tukea ja ohjausta diagnoosin saatuaan. Sairastunutta ja perhettä tulee informoida sopeutumisvalmennuskursseista. Sopeutumisvalmennuskurssilla annetaan tietoa sairaudesta ja kurssilla on mahdollisuus tavata muita ataksiaa sairastavia. Kurssin kustannuksista vastaa joko terveydenhuolto tai KELA niin sanotusti harkinnanvaraisena kuntoutuksena.

Kuntoutustoimet kartoitetaan sairauden tultua diagnostisoiduksi ja ne kirjataan kuntoutussuunnitelmaan. Kuntoutussuunnitelman laatii hoidosta vastaava lääkäri. Suunnitelman ajantasaisuus on syytä tarkistaa kontrollikäyntien yhteydessä.

Yliopistosairaaloissa ja keskussairaaloissa on käytettävissä kuntoutusohjaajan palvelut. Terveyskeskuksissa toimivat kuntoutustyöryhmät. Nämä tahot huolehtivat suunniteltujen kuntoutustoimien järjestämisestä. Ataksiaa sairastavan kuntoutuksessa moniammatillinen yhteistyö on perusteltua. Työskentelyyn ja kuntoutustoimien tarpeen arviointiin on syytä osallistua hoitavan lääkärin, fysioterapeutin ja mahdollisesti puhe- ja toimintaterapeutin. Perhe ja sairastava voivat tarvita myös psyykkistä tukea sairauden eri vaiheissa.

Sairastuminen etenevään sairauteen voi aiheuttaa muutoksia työelämässä. Kuntoutustoimien tarkoituksena on auttaa sairastunutta selviytymään työ- ja arkielämässä huolimatta sairauden tuomista rajoitteista. Työelämässä jatkamista voidaan tukea monin eri tavoin. Tieto sairauden oireista ja sen luonteesta auttaa ratkaisuissa.

Liikunnallisten aktiviteettien tukeminen ja säilyttäminen on arvokasta. Säännöllisen fysioterapian tarve arvioidaan kuntoutussuunnitelmaa laadittaessa. Fysioterapeutti on liikeharjoitusten asiantuntija ja samalla kannustaa ja opastaa omatoimisessa kunnon ylläpidossa. Terapeutti kykenee hyvin seuraamaan sairauden aiheuttamien liikehaittojen laatua ja auttamaan myös apuvälineiden hankinnassa tarvittaessa. Kodin turvallisuutta lisäävät ja huonon tasapainon edellyttämät asunnonmuutostyötarpeet välittyvät fysioterapeutin tai toimintaterapeutin kautta kotikunnan asianomaisille viranomaisille.

SCA15:n perustutkimus

MRI-tutkimuksessa todetaan surkastumaa pikkuaivomadossa (vermisatrofia). Muutokset painottuvat pikkuaivovermiksen yläosaan. Neuropatologisia tutkimusraportteja ei ole käytettävissä.

SCA15:n geenimutaatio on kromosomissa 3 lähellä kromosomin risteysaluetta. Geeni määrää aina tietyn yhden valkuaisaineen eli proteiinin laadun. Geenimutaation laatu on toistaiseksi selvittämättä eikä myöskään tunneta geenin ohjaamaa proteiinia.

Ohjeita arkeen

• Hae tietoa sairaudesta – käytä hyväksesi alla lueteltuja tietolähteitä
• Älä jää yksin – vertaistuki on usein korvaamaton tuki (ks. sopeutumisvalmennus)
• Hakeudu sopeutumisvalmennuskurssille, ota yhteyttä potilasyhdistykseen, kysy tukihenkilöistä
• Sovella terapeuteiltasi saamiasi ohjeita arkipäivän toimissasi – tasapainoa ja liikeratoja on mahdollista harjoittaa
• Keskity kulloiseenkin tekemiseesi: ataksiaa sairastavan syöminen ja puhuminen eivät välttämättä onnistu yhtäaikaisesti, myös käveleminen ja puhuminen yhtäaikaisesti saattaa olla ongelmallista
• Älä arastele sairautesi asettamia rajoitteita tai mahdollista avuntarvettasi
• Lyhyt esite tai ajokortin tapainen invalidikortti helpottaa tilanteissa, joissa tasapainovaikeuksien ja liikehäiriöiden syyksi epäillään juopumustilaa – pyydä se joko hoitavalta lääkäriltä tai sopeutumisvalmennuskurssin lääkäriltä
• Muista, että sairastuminen ei ole sinun tai läheistesikään syytä
• säilytä aikaisemmat aktiviteettisi siinä määrin kuin mahdollista ja hae uusia aktiviteetteja mahdollisten menetettyjen tilalle
• Ole aktiivisesti mukana laatimassa kuntoutussuunnitelmasi tai palvelusuunnitelmasi tavoitteita ja sisältöä – tavanomaisen fysioterapian ohella on myös muita toiminnallisuutta ylläpitäviä ja kohentavia terapiamuotoja
• Ota yhteyttä Neuroliiton harvinaisten sairauksien asiantuntijaan ja ataksiaverkostoon

Sopeutumisvalmennus- ja kuntoutuspalvelut

Perinnölliset ataksiasairaudet ovat harvinaisia sairauksia kaikkialla maailmassa. Suomessa Maskun neurologinen kuntoutuskeskus on valtakunnallinen neurologisten sairauksien resurssikeskus. Kuntoutuskeskuksessa järjestetään vuosittain neljä kolmen viikon mittaista harvinaisten neurologisten sairauksien kurssia. Kurssit ovat sopeutumisvalmennuskursseja. Kurssilla annetaan tietoa sairaudesta, sen oireista sekä hoito- ja kuntoutusmahdollisuuksista. Kursseilla toteutuu myös vertaistuki. Omainen tai läheinen voi hakeutua kurssiin sisältyvälle omaisen jaksolle.

Tietoa Maskun neurologisen kuntoutuskeskuksen kursseista.

Kirjoittaja

Riitta Rinne, LL, neurologian erikoislääkäri
Maskun neurologinen kuntoutuskeskus

Julkaistu 22.04.2003