Huntingtonin tauti

• ICD–10: G10 Morbus Huntington, ORPHA: 399, OMIM: 143100
• Muut sairauksista käytetyt nimet: Huntingtonin korea, tanssitauti, HD

Huntingtonin tauti on vakava keskushermoston rappeumasairaus. Se aiheuttaa häiriöitä liikkeiden hallinnassa, muisti-, päättely- ja havaintotoiminnoissa, tunne-elämässä ja persoonallisuudessa.

Huntingtonin tauti on perinnöllinen. Taudin aiheuttaa huntingtiini-nimistä valkuaista ohjelmoivan geenin virheellinen CAG-emästoistojakson pidentymä, joka siirtyy vanhemmalta lapselle. Vain ne lapset voivat sairastua, joiden vanhemmista jompikumpi kantaa sairautta aiheuttavaa virheellistä geeniä. Diagnoosi varmistetaan verinäytteestä määritettävällä geenitutkimuksella.

Huntingtonin tauti puhkeaa keskimäärin 44-vuotiaana, oireet ilmaantuvat tavallisimmin 30–50 ikävuoden välillä. Se voi ilmetä vasta yli 60-vuotiaana, jolloin oireet tulkitaan usein jostain muusta sairaudesta johtuviksi. Keskimäärin alle 17-vuotiaana alkavaa nuoruusmuotoa sairastaa noin 5–10 % kaikista sairastuneista.

Oireissa on kuitenkin yksilöllistä vaihtelua, eikä jokaiselle kehity kaikkia oireita. Aikuisiällä alkavan taudin varhaisvaiheessa ainoina fyysisinä oireina voivat olla esim. rauhattomuus, hypistely ja raajojen lievä nykiminen. Myöhemmin kehittyy yhä selvemmin havaittavia tahattomia nykimisiä ja liikkeitä, joita kutsutaan koreaksi. Tasapaino ja liikkeiden hienosäätö heikkenevät, kävely muuttuu vaappuvaksi, liikkeiden aloittaminen vaikeutuu, jäykkyys lisääntyy ja puhe ja nieleminen vaikeutuvat.

Taudin esiintyvyys Suomessa on arvioitu olevan 2,1 / 100 000 henkilöä, kun se maailmanlaajuisesti on noin 5,7 / 100 000. Suomessa Huntingtonin tauti on diagnosoitu yli 50 suvussa. Koko Suomessa näitä sukuja arvioidaan olevan ainakin 70–100 ja tautia sairastavia henkilöitä vähintään 200.

Huntingtonin tautiin ei ole parantavaa hoitoa. Pakkoliikkeitten rajuutta, masennusta, ärtyneisyyttä ja mahdollisia psykoottisia oireita voidaan lievittää lääkityksellä.

Teksti on ote Suomen Huntington-yhdistyksen verkkoartikkelista. Lue artikkeli kokonaisuudessaan yhdistyksen verkkosivuilla. (huntington.fi)

Lisätiedot

• Opas: Tietoa Huntington-perheille ja hoitohenkilökunnalle (pdf/liikehairio.fi)
• Huntingtonin tauti (duodecimlehti.fi)
• Huntingtonin tauti – Orphanet (terveyskirjasto.fi)

Katso videot

• Esittelyssä Huntingtonin tauti (youtube.com)
• Huntingtonin tauti ja sen hoito -luentotallenne (youtube.com)
• Huntingtonin tauti perinnöllisyyslääkärin näkökulma -luentotallenne (youtube.com)
• Huntingtonin tauti ja kuntoutus -luentotallenne (youtube.com)

Järjestötoiminta

Suomen Huntington-yhdistys ry (huntington.fi)

Yhdistyksen keskusjärjestönä toimii Liikehäiriösairauksien liitto vuoden 2025 loppuun saakka, minkä jälkeen keskusjärjestönä toimii Neuroliitto ry.