Essentiaalinen vapina

ICD–10: G25.0

Varhaislapsuudesta vanhuuteen esiintyvää essentiaalista vapinaa ilmenee kaikkialla maailmassa. Sairauden taustalla on luultavasti geenien ja ympäristötekijöiden yhteisvaikutus. ET:tä hoidetaan lääkkeillä, botuliinipistoksilla ja leikkaushoidoilla (DBS, talamotomia). Uutena lupaavana hoitovaihtoehtona tutkitaan nyt magneettiresonanssiohjattua ultraääntä (HIFU).

Termiä ”essential tremor” käytti ensimmäisen kerran italialainen Pietro Burresi vuonna 1874. Jo varhain huomattiin sairauden perinnöllinen taipumus. Vuonna 1949 Macdonald Critchley havaitsi pitkään lievänä pysyneen sairauden pahenevan vanhana.

ET on yleinen joka puolella maailmaa. Sitä esiintyy yli prosentilla yli 70-vuotiaista. Esiintyvyyden on arvioitu olevan 300–415/100 000. Esiintymistutkimukset on kuitenkin tehty pääosin yli 65-vuotiailla, joten on todennäköistä, että ET:n luvut ovat alakanttisia. Lisäksi ainakin puolet lievästä vapinasta kärsivistä on sairaudestaan tietämättömiä. Jokunen vuosi sitten Saksassa todettiin vain reilun neljäsosan hakeutuvan lääkäriin, vaikka 60–73 prosentilla oli vapinasta jonkinlaista toimintahaittaa.

ET:n ilmaantuvuus lisääntyy iän myötä. Keskiespanjalaisessa tutkimuksessa kokonaisesiintyvyys oli 4.8 prosenttia; 65–69-vuotiailla 3.7 prosenttia, yli 85-vuotiailla 7.5 prosenttia. Dementian riski oli vähän lisääntynyt yli 65-vuotiaana, mutta ei sitä ennen sairastuneilla. Alzheimerin tauti on useimmiten dementian taustalla oleva tekijä. Parkinsonin taudin riski oli kolme prosenttia, kun se verrokeilla oli alle prosentin.

Sairautta esiintyy varhaislapsuudesta vanhuuteen. Ilmaantumispiikit ovat toisella ja kuudennella vuosikymmenellä. Osa tutkijoista ei pidä yli 65-vuotiaana alkanutta vapinaa lainkaan ET:na, vaan seniilinä vapinana. Termi on jo vanhentunut, eikä sitä enää käytetä. Nuorena alkanut tauti on todennäköisemmin suvuittainen kuin vanhana alkanut ja oletettavasti perinnöllinen.

Geenit vai ympäristö?

Suuret ET-suvut ovat yleisiä. On löydetty ainakin kolme geenipaikkaa (2p22, 2q13 ja 6p23), joilla näyttää olevan merkitystä ET:ssa. Lisäksi joukko yleisiä geenivariantteja liittyy kohtalaisesti kohonneeseen ET:n riskiin. Sairauden taustalla geenejä olevia ei ole kuitenkaan pystytty tunnistamaan. On mahdollista, että monet eri vastingeenit ovat ET:n riskitekijöitä. Suurimmalla osalla periytymistapa on autosomissa vallitsevasti periytyvä, mutta ilmenemisen yleisyys (= penetranssi) vaihtelee. Muutkin periytymistavat ovat mahdollisia, mutta niitä ei ole ainakaan toistaiseksi löydetty.

Satunnaisesti esiintyvät tapauksetkin ovat yleisiä. Niiden syy on tuntematon. Aiheuttajaksi on epäilty neurotoksiineja eli hermomyrkkyjä, kuten harmiinia, jota on joissain ruoka-aineissa, lyijyä tai etanolialkoholia, jota löytyy Alkon hyllyiltä. Joillakin toksiineilla näyttäisi olevan jopa isompi merkitys suvuittaisessa kuin satunnaisessa ET:n muodossa. Näyttääkin siltä, että sairauden taustalla on geenien ja ympäristötekijöiden yhteisvaikutus, kuten monessa muussakin sairaudessa.

Syy, todetut aivomuutokset, alkamisikä, kliiniset piirteet, etenemistahti, lääkevaste, perintö- ja ympäristöriskitekijät sekä mahdollinen kytkeytyminen muihin sairauksiin vaihtelevat eri ET-tyypeissä. Näyttääkin ilmeiseltä, ettei kyseessä ole yksi sairaus, vaan joukko sairauksia, joille on ominaista kannatusvapina. Todennäköisesti moni eri geenin kantaja saa samanlaiset tai lähes samanlaiset oireet.

Mitä vapina on ja miten se tulee esille?

Vapina on rytmistä, aaltomaista ruumiinosan liikettä, jonka aiheuttaa säännöllinen, joko tasatahtinen tai vaihteleva, lihasten vastavuoroinen supistuminen. Vapiseva ruumiinosa värähtelee vain yhdessä tasossa. Värähtelyä tapahtuu myös hermoradoissa, jotka kuljettavat viestejä kuorikerrokselta aivorungon, pikkuaivojen ja talamustumakkeen kautta takaisin kuorikerrokselle. Värähtelyn syy on epäselvä. Samanlaista värähtelyä nähdään myös Parkinsonin ja Wilsonin taudissa ja jopa tahdonalaisessa vapinassa.

Vapina tulee alkuun esille vain tarkkaa tehdessä, kuten lankaa neulansilmään laittaessa, juotoksia tehdessä tai ruuvatessa. Hankalampi vapina vaikeuttaa kirjoittamista, napitusta, parranajoa, keiton lusikointia ja kupista juomista. Vaikea vapina voi tehdä käsialasta lukukelvotonta ja johtaa avuntarpeeseen arkiaskareissa. Moni välttää ruokailua tai kahvinjuontia julkisesti.

Missä ruumiinosassa vapina esiintyy?

Hermoratatutkimuksessa (ENMG) vapinaa löytyy kaikilta. Fysiologinen vapina korostuu uupuneena, jännittyneenä, hermostuneena. Lääkkeet voivat lisätä sitä, samoin esimerkiksi kilpirauhasen liikatoiminta. Alkuun ET näkyy käsien lievänä kannatus- tai liikevapinana, jota ei voi erottaa korostuneesta fysiologisesta vapinasta. Vuosien mittaan se voi alkaa haitata askareita.

Käsien vapina alkaa yleensä ennen pään vapinaa. Sitä on yhtä paljon miehillä ja naisilla, sen sijaan pään vapinaa on naisilla enemmän, eniten niskassa, sitten leuassa, kielessä, poskessa ja otsassa. Pään vapina on kieltävää, myöntävää tai sekoitus niistä. Se on harvoin haitta, mutta usein kiusa. ET:ssa pelkkä pään vapina on hyvin harvinaista. Pelkän pään vapinan taustalla on useimmiten dystonia.

Äänen vapina johtuu kurkunpään vapinasta, joka panee äänen värisemään. Askarespesifisistä vapinoista yleisin on primaari kirjoitusvapina.

Ortostaattinen vapina esiintyy jaloissa ja painovoimaa vastustavissa lihaksissa. Se tulee esille vapisuttavana epävarmuutena vain, kun potilas seisoo paikallaan, ja loppuu liikkeelle lähtiessä tai seinää vasten nojatessa. Siihen liittyy usein kaatumisen pelkoa.

Eri oireiden yleisyysluvut vaihtelevat tutkimusjoukon mukaan. Ne ovat suuntaa antavia. Yläraajojen vapinaa on lähes kaikilla, pään vapinaa kolmasosalla, kasvojen tai leuan vapinaa noin seitsemällä prosentilla, äänen yli 12 prosentilla, kielen n. 30 prosentilla, vartalon noin viidellä prosentilla, alaraajojen noin 30 prosentilla. Valtaosalla (70–80 %) vapina on lievää.

Vapinatyypit

Toimintavapina tulee esille tahdonalaisen lihastoiminnan aikana. Se voidaan jakaa kolmeen eri tyyppiin.

Kannatusvapina tulee esille, kun tahdonalaisesti kannattelee ruumiinosaa painovoimaa vastaan. Se voi ilmaantua tai lisääntyä tietyissä asennoissa, jolloin voidaan puhua asentoriippuvaisesta tai asentoherkästä vapinasta.

Liikevapina tulee esille tahdonalaisen liikesuorituksen aikana. Se voidaan jakaa aievapinaan, joka ilmaantuu tai lisääntyy esim. kun sormi lähestyy jotain kohdetta kuten nenänpäätä, yksinkertaiseen liikevapinaan, joka ilmaantuu suuntaamattomien tahdonalaisten liikkeiden aikana ja tehtäväspesifiseen liikevapinaan, joka tulee esille vaikkapa kirjoittaessa.

Isometrinen vapina tulee esille staattisen lihassuorituksen aikana, esimerkiksi kun nojaa seinään käsin tai työntää autoa.
Lepovapina esiintyy ruumiinosassa, jota ei aktivoida tahdonalaisesti tai joka ei joudu työskentelemään painovoimaa vastaan. Se on tyypillisesti harvajaksoista. Sitä on pitkän sairastamisen jälkeen jopa viidesosalla. Vanhoilla voi olla laajaliikkeistä, hidasta vapinaa, jossa on lepokomponentti. Sitä voidaan virheellisesti epäillä Parkinsonin taudista johtuvaksi.

ET:ssa on tavallisesti kannatusvapinaa yläraajoissa tai muissa ruumiinosissa. Mukana voi olla liikekomponentti tai olla olematta. Vapina on yleensä symmetristä, mutta voi esiintyä myös toispuoleisena, ja lievä epäsymmetria voi säilyä. Taajuus on yleensä stabiili, mutta laajuus vaihtelee minuutista toiseen tunnetilojen mukana. Vuosien mittaan vapina harvenee, mutta sen laajuus lisääntyy hitaasti.

Liikevapina on ET:ssa voimakkaampaa kuin kannatusvapina. Ranne vapisee enemmän kuin sormet. Ranteen ylös-alassuuntainen vapina on selvempää kuin ranteen kiertävä vapina. Puolella on käsissä aievapinaa, jolla on taipumus pahentua ajan myötä. Aie-vapinan lisäksi pikkuaivo-oireista voi esiintyä leveäraiteista kävelyä.

Tämä on ote neurologian erikoislääkäri Anne-Maria Kuopion artikkelista, joka on julkaistu Parkinson-postia-lehdessä 1/2018. Lue artikkeli kokonaisuudessaan Liikehäiriösairauksien liiton verkkosivuilta.

Lisätietoa

Katso videot

Järjestötoiminta

Essentiaalinen vapina ry (e ssentiaalinenvapina.fi)

Yhdistyksen keskusjärjestönä toimii Liikehäiriösairauksien liitto vuoden 2025 loppuun saakka, minkä jälkeen keskusjärjestönä toimii Neuroliitto ry.