Spinoserebellaariataksia tyyppi 11 (SCA11)

• ICD-10 numero G11.8, ORPHA: 98767, OMIM: 604432

Spinoserebellaari ataksia tyyppi 11 (SCA11) lukeutuu harvinaisten ataksiaa aiheuttavien sairauksien moninaiseen ryhmään. Ataksialla tarkoitetaan tahdonalaisten liikkeiden hallinnan ja koordinoinnin ongelmia. Ataksiasairauksien taustalla on toimintahäiriö pikkuaivoissa tai niiden hermoratayhteyksissä. Ataksiaan johtavia syitä on lukuisia ja useimmiten ataksian taustalla onkin jokin varsin paljon tavallisempi sairaus kuin SCA11. SCA11 oli järjestyksessään yhdestoista tunnistettu geenivirhealue vallitsevasti periytyvien ataksiasairauksien joukossa. Toistaiseksi SCA11:n geenimutaation tunnistaminen ei ole onnistunut. Sairaus on kuvattu kahdessa englantilaisessa suvussa.

1890-luvulla kuvattiin ensimmäiset perheet, joissa etenevä pikkuaivoataksia todettiin peräkkäisissä sukupolvissa. Sairaus siis periytyi autosomissa dominantisti (AD) eli vallitsevasti. Sairautta esiintyi molemmilla sukupuolilla. 1900-luvulla eri puolilta maailmaa kuvattiin useita sukuja, joilla etenevä ataksiaoireisto todettiin peräkkäisissä sukupolvissa.

Jo vuonna 1863 oli lääketieteelliseen kirjallisuuteen kuvattu niin ikään pikkuaivojen ja selkäytimen toimintavaurioista johtuva perinnöllinen ataksiasairaus Friedreichin ataksia (FRDA), missä sairastumista todettiin vain samassa sisarussarjassa, muttei vanhemmilla. Vanhemmat olivat sairauden oireettomia kantajia. FRDA periytyi autosomissa peittyvästi eli resessiivisesti (AR). Aina ei ataksiaa sairastavan suvusta muita samankaltaisesti oirehtivia perheenjäseniä löydetä.

Yrityksiä vallitsevasti periytyvien ataksiasairauksien (AD-ataksiat) ryhmittelyksi tehtiin useampiakin 1900-luvulla. 1980-luvun alkupuolella englantilainen neurologi Anita Harding pyrki yhtenäistämään varsin kirjavaksi muodostuneen nimikkeistön ja jakoi AD-ataksiat kliinisten oireiden perusteella kolmeen pääryhmään, joista hän käytti nimitystä ADCA-sairaudet tyypit I, II ja III. ADCA kirjainlyhenne on peräisin sanoista Autosomi, Dominantti, Cerebellum (pikkuaivot) ja Ataksia. ADCA tyyppi I:een lukeutuivat ne potilaat, joilla pikkuaivojen toimintahäiriöiden lisäksi oli todettavissa merkkejä aivorungon tumakkeiden sekä selkäytimen toimintahäiriöistä. Osalla potilaista todettiin myös ääreishermoston vaurioita. ADCA tyyppi II:ssa edellä mainittujen oireiden lisäksi todettiin aina silmän verkkokalvon ja terävän näön keskuksen (makulan) rappeutuminen. ADCA tyyppi III:ssa oireet rajoittuivat pääasiallisesti pikkuaivojen toimintahäiriöihin.

ADCA tyyppi I ja III ovat osoittautuneet geneettisesti huomattavan moninaiseksi sairausryhmäksi. Virheellisen geenialueen tunnistaminen on johtanut käytäntöön nimittää sairautta geenin tunnistamisjärjestyksen mukaisesti SCA1-, SCA2-, SCA3-sairaudeksia jne. Tällä hetkellä tunnetaan yli kaksikymmentä SCA-sairauksien geenialuetta (SCA1-8, SCA10-22 sekä DRPLA).SCA11:n geenivirheen alue (kromosomi 15 alueella q14-21.3) paikallistettiin vuonna 1999. SCA11 on raportoitu toistaiseksi vain kahdessa englantilaisessa perheessä.

Kliininen, oireistoon perustuva ADCA-sairauksien jaottelu on varsin käyttökelpoinen edelleen, vaikka pyrkimyksenä on sairauden taustalla olevan geenimuutoksen (SCA eli spinoserebellaariataksia geeni) osoittaminen. Verinäytteestä suoraan määritettävä geenimutaatio (DNA-testi) on käytettävissä SCA1,2,3,6,7,8,10,12,17 ja DRPLA:n diagnosoinnissa. SCA11:n geenimutaation tunnistaminen suoralla DNA-testillä ei toistaiseksi ole mahdollista.

SCA11:n taudinkuva

SCA11:n taudinkuva rajoittuu jokseenkin puhtaasti pikkuaivojen toiminnan häiriöihin. Taudinkuvaan kuuluvat aina tasapainovaikeudet, kävelyn epävarmuus sekä raajojen koordinaatio-ongelmat, epätarkkuus ja hapuilu. SCA11:n oireet alkavat keski-ikäisenä, tavallisimmin 30 vuoden iässä tai myöhemmin ja pääsääntöisesti etenevät hitaasti. Taudinkuva vastaa ADCA tyyppi III:a.

Aikuisiän SCA11:n taudinkuvaan kuuluvat:

• tasapainon ja kävelyn epävarmuus (kävelyataksia)
• hienomotoriikan epätarkkuutta
• raajojen liikkeiden hallintavaikeus (dysmetria, ataksia)
• silmien liikehäiriöt ja horisontaalinen silmänvärve (nystagmus)
• puheen sammaltaminen (dysartria)
• sairaus periytyy autosomissa dominantisti

Osalla SCA11 potilaista todetaan lisäksi:

• hienoinen jänneheijasteiden vilkastuminen
• vertikaalinen nystagmus
• kaksoiskuvia

Sairastuneilla ei ole todettu:

• silmien liikerajoituksia
• ääreishermoston oireita
• pakkoliikkeitä
• autonomisen hermoston toimintahäiriöitä
• muutoksia henkisissä toiminnoissa

SCA11 alkaa tasapainon epävarmuutena. Sairastamisen ensivuosina tasapainovaikeudet voivat olla vähäisiä ja havaitaan ainoastaan vaativassa liikunnassa. Hienoinen tasapainohaitta voi haitata rappujen laskeutumista tai aiheuttaa horjahtelua käännöksissä. Vuosien mittaan kävely muuttuu leveäraiteiseksi ja sivuaskeleita otetaan myös suoraan kävellessä.

Käsinäppäryys heikkenee. Tarkka työskentely ja pienten esineiden käsittely tuottavat ongelmia. Käsien osumatarkkuus heikkenee ja käsillä tekeminen vaatii aikaisempaa enemmän keskittymistä.

Sairauteen liittyy puheen sammaltaminen. Nielemisen vaikeuksia ei ole raportoitu. Silmien liikelaajuudet pysyvät normaaleina, mutta silmien liikehäiriöt aiheuttavat ongelmia katseen kohdistamisessa. Joillakin potilailla on todettu kaksoiskuvia.

SCA11 vastaa ADCA tyyppi III:n taudinkuvaa. Sairaudelle on tyypillistä oireiden hidas eteneminen ja oirekuvan rajoittuminen pikkuaivoperäisiin liike- ja tasapainohäiriöihin Sairaus ei lyhennä elinikää: kuvatuissa perheissä toisessa keskimääräinen elinikä oli 70,6 ± 13,7 vuotta ja toisessa 74 ± 5.7 vuotta. Oireiden kesto oli 23.9 ± 13.4 vuotta. Pitkään sairastaneilla voidaan todeta puutoksia jalkojen, erityisesti nilkkojen asentotunnossa (syvätuntohäiriöt). Kuvatuissa perheissä sairastuneiden liikunnallinen haitta ei ole johtanut pyörätuolin käyttöön.

SCA11:n diagnostiikka ja erotusdiagnostiikka

Neurologisessa tutkimuksessa todetaan pikkuaivojen toimintahäiriöön sopivia löydöksiä: tasapainon epävarmuus, kävelyn huteruus ja leveäraiteisuus sekä käsien että jalkojen osumatarkkuuden heikkeneminen. Hienomotoriset suoritukset ovat epätarkkoja ja vastavuoroiset liikkeet epärytmisiä. Horisontaalinen nystagmus ja dysartria todetaan kaikilla. Muita neurologisia oireita ei juurikaan todeta.

Aivojen magneettitutkimuksessa nähdään pikkuaivojen surkastuminen. Aivorungon tai isojen aivojen surkastumamuutoksia ei ole todettu. Ääreishermoston tutkimukset (ENMG) ovat olleet normaaleja.

SCA11:n diagnoosia ei voida toistaiseksi tehdä suoraan DNA-testillä ja näin ollen diagnoosimahdollisuutta epäiltäessä onkin harkittava yhteyden ottoa sairauden geenivirhettä tutkiviin laboratorioihin.

Erotusdiagnostiikassa tulevat kyseeseen ennen kaikkea muut taudinkuvaltaan pikkuaivo-oireisiin rajoittuvat SCA-sairaudet (ADCA tyyppi III). Sairauden perinnöllisyyden selvittäminen on oleellinen osa diagnostiikkaa.

SCA11:n esiintyminen

Sairauden taudinkuvaan liittyvät tiedot perustuvat kahden englantilaisen perheen sairastuneiden oirekuvaan. Molemmissa perheissä sairaus esiintyi peräkkäisissä sukupolvissa.

SCA11:n periytyminen

SCA11 geenialue on paikallistettu kromosomiin 15 alueelle q14-21.3. SCA11:een ei toistaiseksi ole käytettävissä suoraa sairauden diagnoosia varmentavaa geenitestiä. Sairaus periytyy autosomissa dominantisti. SCA11:ta esiintyy yhtä suurella todennäköisyydellä molemmilla sukupuolilla ja sairastuneen vanhemman kaikilla lapsilla on 50%:n todennäköisyys sairastumiseen.

Antisipaatiolla tarkoitetaan sairauden puhkeamista keskimäärin varhemmin seuraavassa sukupolvessa. Lähes kaikkiin nyt tunnettuihin SCA-sairauksiin liittyy antisipaatio. Näissä SCA-sairauksissa geenimutaatio on pidentynyt CAG-jakso. CAG-jaksolla on taipumus pidentyä seuraavassa sukupolvessa. SCA11 geenimutaation määritys ei toistaiseksi ole onnistunut. Kuvatuissa perheissä ei antisipaatiota todettu.

Perinnöllisyysneuvonnassa käynti on aiheellista järjestää kaikille perheenjäsenille. Neuvonnassa annetaan sairastuneelle ja hänen perheelleen tietoa niin sairauden laadusta kuin myös sen perinnöllisyydestä. Neuvonnassa annetaan myös tietoa ennakoivan geenitestin (prediktiivinen geenitesti) mahdollisuudesta.

SCA11 periytyy autosomissa dominantisti, mistä johtuen perheenjäsenen sairastumisen todennäköisyydestä voidaan sanoa seuraavaa (Kuva 1):

• Sairastuneen vanhemmat: Useimmilla niillä, joilla diagnostisoidaan SCA11, todetaan myös toisella vanhemmista kliininen sairaus. Vanhemman kuoleminen nuorena tai vanhemman oireiden huomattavan myöhäinen puhkeaminen voivat olla syynä siihen, että hänen sairautensa ei ole tiedossa.
• Sairastuneen sisarukset: Biologisilla sisaruksilla on 50% todennäköisyys sairastumiseen.
• Sairastuneen omat lapset: Sairastuneen omilla lapsilla on 50% todennäköisyys sairastumiseen.

Ennakoivan geenitestin (prediktiivinen geenitesti) tekeminen ei toistaiseksi ole mahdollista. Myöskään SCA11:n sikiödiagnostiikka ei ole mahdollista.

SCA11:n hoito ja kuntoutus

Sairauden hoitoon ei ole oireita hillitsevää tai sairautta parantavaa lääkehoitoa. Vapinalääkkeillä ei useinkaan saada lievitystä pikkuaivoperäiseen vapinaoireistoon. Vitamiinilisiä on suositeltu – erityisesti silloin, kun tavanomaisesta ravinnosta niitä ei todennäköisesti riittävästi kerry.

Perinnöllisyysneuvonta on oleellinen osa SCA11-sairauden hoitoa. Neuvontaa tarvitsevat sairastuneen lisäksi myös muut perheenjäsenet.

SCA11-sairauden aiheuttamat toimintarajoitteet etenevät yksilöllisesti ja hitaasti. Kuntoutustoimet on syytä aina arvioida yksilöllisesti samoin kuin tarvittavat palvelut.

Sairastunut ja hänen läheisensä kaipaavat tukea ja ohjausta diagnoosin saatuaan. Sairastunutta ja perhettä tulee informoida sopeutumisvalmennuskursseista. Sopeutumisvalmennuskurssilla annetaan tietoa sairaudesta ja kurssilla on mahdollisuus tavata muita ataksiaa sairastavia. Sopeutumisvalmennuskurssin kustannuksista vastaa joko terveydenhuolto tai KELA niin sanotusti harkinnanvaraisena kuntoutuksena.

Kuntoutustoimet kartoitetaan sairauden tultua diagnosoiduksi ja kuntoutustoimet kirjataan kuntoutussuunnitelmaan. Kuntoutussuunnitelman laatii hoidosta vastaava lääkäri. Suunnitelman ajantasaisuus on syytä tarkistaa kontrollikäyntien yhteydessä.

Yliopistosairaaloissa ja keskussairaaloissa on kuntoutusohjaaja. Terveyskeskuksissa toimivat kuntoutustyöryhmät. Nämä tahot huolehtivat suunniteltujen kuntoutustoimien järjestämisestä. Ataksiapotilaan kuntoutuksessa moniammatillinen yhteistyö on perusteltua. SCA11-potilaan kuntoutuksessa arvioidaan niin fysioterapian, toimintaterapian ja puheterapian tarve. Perhe ja sairastava voivat tarvita myös psyykkistä tukea sairauden eri vaiheissa.

Sairastuminen SCA11:een aiheuttaa usein muutoksia työelämässä. Kuntoutustoimien tarkoituksena on auttaa sairastunutta selviytymään työ- ja arkielämässä huolimatta sairauden tuomista rajoitteista. Työelämässä jatkamista voidaan tukea monin eri tavoin. Tieto sairauden oireista ja sen luonteesta auttaa ratkaisuissa.

Liikunnallisten aktiviteettien tukeminen ja ylläpitäminen on arvokasta. Säännöllisen fysioterapian tarve arvioidaan kuntoutussuunnitelmaa laadittaessa. Fysioterapeutti on liikeharjoitusten asiantuntija ja samalla kannustaa ja opastaa omatoimisessa kunnon ylläpidossa. Terapeutti kykenee hyvin seuraamaan sairauden aiheuttamien liikuntahaittojen laatua ja liikunnan apuvälineiden tarvetta. Kodin turvallisuutta lisäävät ja huonon tasapainon edellyttämät asunnonmuutostyötarpeet välittyvät fysioterapeutin tai toimintaterapeutin kautta kotikunnan asianomaisille viranomaisille. Säännöllisen puheterapian tarve ei useinkaan ole tarpeen, mutta puheterapeutin käynnillä saadut ohjeet voivat merkittävästi selkeyttää ilmaisua.

SCA11:n perustutkimus

Neuropatologisia tutkimusraportteja ei toistaiseksi ole käytettävissä. SCA11:n geenimutaatio on kromosomissa 15 alueella q14-21.3. Mutaation tyyppi on vielä tunnistamatta ja se onkin keskeinen tehtävä SCA11:n perustutkimuksessa.

Ohjeita arkeen

• Hae tietoa sairaudesta – käytä hyväksesi alla lueteltuja tietolähteitä.
• Älä jää yksin – vertaistuki on usein korvaamaton tuki.
• Hakeudu sopeutumisvalmennuskurssille, ota yhteyttä potilasyhdistykseen, kysy tukihenkilöistä.
• Sovella terapeuteiltasi saamiasi ohjeita arkipäivän toimissasi – tasapainoa ja liikeratoja on mahdollista harjoittaa.
• Keskity kulloiseenkin tekemiseesi: ataksiaa sairastavan syöminen ja puhuminen eivät välttämättä onnistu yhtäaikaisesti, myös käveleminen ja puhuminen yhtäaikaisesti saattaa olla ongelmallista.
• Älä arastele sairautesi asettamia rajoitteita tai mahdollista avuntarvettasi.
• Lyhyt esite tai ajokortin tapainen invalidikortti helpottaa tilanteissa, joissa tasapainovaikeuksien ja liikehäiriöiden syyksi epäillään juopumustilaa – pyydä se joko hoitavalta lääkäriltä tai sopeutumisvalmennuskurssin lääkäriltä.
• Muista, että sairastuminen ei ole sinun tai läheistesikään syytä.
• Säilytä aikaisemmat aktiviteettisi siinä määrin kuin mahdollista ja hae uusia aktiviteetteja mahdollisten menetettyjen tilalle.
• Ole aktiivisesti mukana laatimassa kuntoutus- tai palvelusuunnitelmasi tavoitteita ja sisältöä – tavanomaisen fysioterapian ohella on myös muita toiminnallisuutta ylläpitäviä ja kohentavia terapiamuotoja.
• Ota yhteyttä Suomen MS-liittoon; saat tietoa niin ataksiaverkon toiminnasta kuin myös tukihenkilöistä.

Sopeutumisvalmennus- ja kuntoutuspalvelut

Perinnölliset ataksiasairaudet ovat harvinaisia sairauksia kaikkialla maailmassa. Suomessa Maskun neurologinen kuntoutuskeskus on valtakunnallinen neurologisten sairauksien resurssikeskus. Kuntoutuskeskuksessa järjestetään vuosittain neljä kolmen viikon mittaista harvinaisten neurologisten sairauksien kurssia. Kurssit ovat sopeutumisvalmennuskursseja. Kursseilla annetaan tietoa sairaudesta, sen oireista ja hoitomahdollisuuksista. Kursseilla toteutuu myös vertaistuki. Omainen tai läheinen voi hakeutua kurssiin sisältyvälle omaisviikolle.

Tietoa Maskun neurologisen kuntoutuskeskuksen kursseista.

Kirjoittaja

Riitta Rinne, LL, neurologian erikoislääkäri
Maskun neurologinen kuntoutuskeskus

Julkaistu 20.11.2002