Syringomyelia

ICD-10: G95.0, ORPHA: 3280, OMIM: 186700

Syringomyelia tarkoittaa selkäytimen nesteistä ontelotautia. Syringomyelia ei ole sairaus sanan perinteisessä mielessä, vaan rakenteellinen muutos selkäytimessä. Muutos voi olla selkäytimen keskuskanavan laajentuminen (hydromyelia), tai selkäytimessä oleva muu nesteinen laajentuma eli nesteontelo (syrinx). Hydromyelia on yksi syringomyelian muoto.

Selkäydin ja aivot muodostavat keskushermoston. Selkäytimen nousevat radastot kuljettavat tietoa kehosta ja raajoista (esimerkiksi lämpö, tunto tai asento) kohti aivoja. Vastaavasti aivoista lähtevät käskyt kulkevat selkäytimen laskevien radastojen kautta kehoon ja raajoihin. Aivo-selkäydinneste (liqvor) ympäröi keskushermostoa ja virtaa aivokammiosta selkäytimen sisällä kulkevaan keskuskanavaan.

Syringomyelia näkyy selkäydinkanavan magneettikuvauksessa. Magneettikuvauksen yleistyessä käsitys syringomyeliasta on muuttunut, ja on huomattu, että syringomyelia on usein lieväoireinen tai oireeton.

Syringomyelian muodostumiseen voi johtaa useampi eri syy. Mikäli erillistä, ulkoista syytä syringomyelialle ei ole tiedossa, on kyseessä itsesyntyinen eli idiopaattinen syringomyelia.

Nesteontelon (syrinxin) laajentuminen ja kasvaminen voi edetessään vaurioittaa ympäröivää selkäydintä. Laajentuva, selkäydintä keskeltä reunoja kohti venyttävä nesteontelo vahingoittaa vähitellen selkäytimessä kulkevia hermoratoja. On mahdollista, että nesteontelon kasvua lisää aivo-selkäydinnesteen pulssimainen liike.
Oireiden kehittyminen ja taudin eteneminen voi olla hidasta. Henkilö saattaa alkuvaiheessa sopeutua nesteontelon kasvuun, ja osa yllättyy diagnoosin saadessaan. Oireileva tai suureneva, ekspansiivinen nesteontelo on aihe hoidoille.

Jos laajentunut nesteontelo ylettyy aivorungon alueelle, puhutaan syringobulbiasta.

Käsitteitä

syringomyelia = oireyhtymä, jossa selkäytimen alueella on laajentunut aivo-selkäydinnesteen kertymä
syringobulbia = oireyhtymä, jossa laajentunut nestekertymä on aivorungon alueella
syrinx = nesteontelo selkäytimessä (voi myös olla rakkulamainen keskuskanavan laajentuma)
hydromyelia = selkäytimen keskuskanavan laajentuma
hydrokefalus = aivokammioiden laajentuma, aivo-selkäydinnesteen kiertohäiriön takia
liqvor = aivo-selkäydinneste, muodostuu aivokammioiden suonipunoksissa noin 400 ml / vrk, huuhtelee keskushermostoa

Esiintyvyys

Syringomyelia on harvinainen, ja sen esiintyvyys on noin 5–9 / 100 000. Syringomyelian esiintyvyys on kasvanut selkäydinkanavan magneettikuvauksen yleistyessä, jolloin oireettomia syringomyelia-muutoksia ja laajentuneita selkäydinkanavia esiintyy sattumalöydöksinä.

Syringomyelian syyt

Syringomyelian muodostumisen voi aiheuttaa useampi eri tekijä. Syringomyelia ei ole periytyvä sairaus sanan varsinaisessa merkityksessä.

Yli 90 %:lla syringomyelia on seuraus jostain toisesta sairaudesta tai rakenteellisesta muutoksesta. Jos ei ole tiedossa syringomyelialle altistavaa syytä, puhutaan idiopaattisesta (sisäsyntyisestä, primaarista) syringomyeliasta. Idiopaattinen syringomyelia on harvinainen, ja vain noin 5 % syringomyelioista on idiopaattisia.

Yleisin syy syringomyelialle on kallonpohjan ahtautuminen (Arnold-Chiari-tyyppi 1). Arnold-Chiarissa niska-aukko (foramen magnum) ahtautuu pikkuaivotonsillojen työntyessä niska-aukkoon, ja aivo-selkäydinnesteen virtaus selkäytimen keskuskanavassa häiriintyy.

Arnold-Chiarissa niska-aukko ahtautuu pikkuaivotonsillojen työntyessä niska-aukkoon.

Kuva: Vasemmalla normaalirakenteiset aivot ja oikealla Arnold-Chiari- tyyppi 1 epämuodostuma sekä syringomyelia.

Arnold-Chiarin lisäksi syringomyelia saattaa kehittyä selkäydinvamman tai -vuodon jälkeen. Syringomyelia saattaa liittyä myös selkäytimen kasvaimeen. Selkärangan paikallisen kuluman aiheuttama ytimen puristustila saattaa myös olla yksi syringomyelian syy. Kommunikoivaan hydrokefalukseen on raportoitu liittyvän syringomyelia yksittäisissä tapauksissa.

Syringomyelia saattaa myös liittyä selkäydinkanavan sulkeutumishäiriöihin (spina bifida) ja liekaantuneeseen selkäytimeen (tethered cord).

Selkäydin muodostuu päällekkäisistä selkäydintasoista, segmenteistä. Kuhunkin selkäydintasoon saapuvat tuntohermot tietyltä kehon alueelta, ja jokaisesta selkäydintasosta puolestaan poistuvat liikehermot määrättyihin lihaksiin.

Klassinen oire on syringomyelian tason (segmentaalinen) kylmä–lämpötunto-häiriö. Kaulaytimen tasolta hermosäikeet kulkevat yläraajoihin, joten kaulaytimen syringomyeliassa sairastavilla saattaa olla käsissä palovammoja käsien tuntohäiriön takia. Kaulaytimen syringomyeliassa tyypillinen, jo pidemmälle edenneen syringomyelian oire on myös käden lihasten surkastuminen eli segmentaalinen lihasatrofia. Sen sijaan syringomyelian alapuolella alaraajat saattavat olla spastiset eli kankean jäykät ja jännittyneen tuntuiset. Lapsilla syringomyelia saattaa johtaa motorisen kehityksen hidastumiseen.

Selän vinoutuminen (skolioottinen ryhtivirhe) saattaa johtua syringomyeliasta. Selkäytimen vauriotason (segmentaalinen) lihasten säätelykontrolli ei toimi toivotulla tavalla, mikä aiheuttaa selkälihasten paikallisen epätasapainon.

Oireet johtuvat nesteonteloa lähimpänä olevien hermoratojen vauriosta. Selkäytimen keskellä risteää muun muassa kylmä-lämpöaistin ja kipuaistin hermoradat . Nesteontelon laajentuminen vaurioittaa ensin selkäytimen keskellä olevia hermorakenteita. Tämä selittää käsien kivuttomuuden ja palovammat. Vastaavasti lihashermon alemman motoneuronin (liikehermon) tumake sijaitsee lähellä selkäytimen keskuskanavaa, ja se on altis nesteontelon venytykselle, aiheuttaen segmentaalisen alemman motoneuronin vaurion. Kaulaytimen alueella tämä tarkoittaa käsien lihasten heikkenemistä ja kutistumista.

Laajeneva nesteontelo, kylmä–lämpö- ja kipuaistimuksen hermorata ja tahdonalaisen lihaksen hermorata.

Kuva: Poikkileikkaus selkäytimestä. Ytimen keskellä olevan nesteontelon laajeneminen vaurioittaa selkäytimen keskellä olevia kylmä-lämpö- ja kipu-aistimuksen hermoratoja sekä tahdonalaisten lihasten hermoratoja.

Vaikeammin sairastavilla nähdään edellä kuvattujen syringomyelialle ominaisten oireiden lisäksi laaja-alaisemmin selkäydinvaurion oireita, kuten esimerkiksi rakon ja suolen toimintahäiriöitä, jalkojen tai kaikkien raajojen halvaantumista sekä laaja-alaisia tuntohäiriöitä. Tällöin toimintakyky ja itsenäisesti selviytyminen voivat olla uhattuna.

Oireet etenevät osalla, ja hoitamattomana syringomyelia saattaa aiheuttaa pysyviä, korjaantumattomia selkäytimen vaurioita. Pysyvien oireiden tunnistaminen on keskeistä kuntouttavan hoidon suunnittelulle.

Tutkimukset ja hoito

Rintarangan ja kaularangan magneettikuvaus on ensisijainen tutkimus, jos epäillään syringomyeliaa. Mikäli syringomyelia löydetään, tulisi kuvata lisäksi pään ja lannerangan alue, mikäli niitä ei ole aikaisemmin kuvattu.

Jos henkilöllä on syringomyeliaan liittyvä skolioosi, tehdään usein röntgenissä rangan ryhtikuvaus (full spine röntgen) skolioosin asteen (Cobbin kulma) laskemiseksi.

Harvemmin tarvitaan muita tutkimuksia magneettikuvauksen lisäksi. Kliinisen neurofysiologian tutkimuksia, kuten SEP (sensorinen herätevaste) ja MEP (motorinen herätevaste) voidaan tehdä, jos halutaan arvioida selkäytimen hermoratojen vauriota. Hermoratatutkimus ENMG on myös hyödyllinen tutkimus, mikäli taudinkuvaan liittyy käsien kömpelyyttä ja/tai lihasheikkoutta.

Lieväoireista tai oireetonta syringomyeliaa voidaan alkuun seurata. Seuranta perustuu tällöin hoitavan lääkärin arvioon magneettikuvauksen tarpeesta. Oireettoman ja kapean selkäydinkanavan laajentuma (lieväasteinen syringomyelia) ei aikuisella vaadi säännöllistä, radiologista seurantaa. Kliininen eli vastaanotolla tehtävä seuranta voi olla tarpeen, ja mahdollisesti oirekuvan muuttuessa on aiheellista tehdä uusi selkäydinkanavan magneettikuvaus.

Syringomyelia-leikkaukset

Niska-aukon vapautus (foramen magnum dekompressio)
Myelotomia, nesteontelon kanavointi
Nesteontelon tähystys (endoskopia)
Laminektomia ja kiinnikkeiden vapautus
Liekaantuneen ytimen vapautus

Lääkehoito

Oireenmukainen lääkehoito on osa hoitoa. Asianmukainen kivun ja lihasjäykkyyden lääkehoito määrätään tähän perehtyneen lääkärin toimesta.

Kuntoutus

Kuntouttava hoito on tärkeää ennen mahdollisia leikkaushoitoja sekä niiden jälkeen. Toimintakykyä ylläpitävä ja edistävä avomuotoinen kuntoutus kuuluu hoitoon koko sairauden ajan. Kuntoutuksessa pyritään ylläpitämään hyvää lihaskuntoa, harjoittamaan koordinaatiota sekä yleistä toimintakykyä. Kuntoutuksen ohjauksesta vastaa ensisijaisesti hoitava lääkäri. Neuroliiton neuvontaa kannattaa myös hyödyntää.

Selkäydinvammapotilaan laitoskuntoutus on osa vakavammin sairastuneiden hoitoa. Selkäydinvammapotilaan laitoskuntoutus on asetuksella keskitetty Suomessa. Kuntoutuksessa huomioidaan moniammatillisesti selkäydinvamman aiheuttamat toimintahaitat.

Kuntoutuksen osana mietitään mahdollisten apuvälineiden tarve ja sellaiset tarvittavat rakenteelliset muutostyöt, jotka edesauttavat selviytymistä kotona.

Asiantuntija

Ville Vuorinen, neurokirurgian dosentti, Tyks Neurokeskus, Varha

Lähteet

A Leclerc, L Matveeff , E Emery. Rev Neurol 2021 May; 177(5): 498–507. Syringomyelia and hydromyelia: Current understanding and neurosurgical management.
Andrea Kleindienst, Francisco Marin Laut, Verena Roeckelein, Michael Buchfelder, Frank Dodoo-Schittko. Acta Neurochir 2020 Oct;162(10): 2541–2556. Treatment of posttraumatic syringomyelia: evidence from a systematic review.
Ash Singhal, Tim Bowen-Roberts, Paul Steinbok, Doug Cochrane, Angela T Byrne, John M Kerr. Neurosurg Focus 2011 Dec; 31(6): E13. Natural history of untreated syringomyelia in pediatric patients.
Christopher M Bonfield, Allan D Levi, Paul M Arnold, David O Okonkwo. Spine 2010 Oct 1;35(21 Suppl): 245–258.
Surgical management of post-traumatic syringomyelia.
K L Brickell, N E Anderson, A J Charleston, J K A Hope, A P L Bok, P A Barber. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2006 Aug; 77(8): 989–991. Ethnic differences in syringomyelia in New Zealand.
Langridge B, Phillips E, Choi D. World Neurosurg. 2017 Aug; 104: 213–219. Chiari Malformation Type 1: A Systematic Review of
Natural History and Conservative Management.
Palma Ciaramitaro et al. Interregional Chiari and Syringomyelia Consortium; on behalf of the Interregional Chiari and Syringomyelia Consortium. Syringomyelia and Chiari Syndrome Registry: advances in epidemiology, clinical phenotypes and natural history based on a North Western Italy cohort. 2020 Jan-Mar; 56(1): 48–58.
Pietro Spennato, Alessandra Marini, Giuseppe Cinalli. World Neurosurg. 2020 Jul; 139: 382–386. Holocord Syrinx Associated with Shunt Malfunction in Tetraventricular Hydrocephalus.
Tsitouras V, Sgouros S. Child Nerv Syst, 2013 Sep; 29(9):1625–1634.
Syringomyelia and tethered cord in children.

Oppaat