Selkäytimen tai aivorungon ontelotauti eli syringomyelia

ICD-10: G95.0
ORPHA: 3280
OMIM: 186700

Muut sairaudesta käytetyt nimet:

• Syringomyelia tai syringobulbia eli SM/SB
• Hydromyelia
• Selkäytimen kavitaatiotauti

Selkäytimen ontelotaudissa eli syringomyeliassa todetaan selkäytimessä joko yksi tai useampi nesteen täyttämä ontelo (syrinx). Syringomyeliassa (SM) ontelo sijaitsee selkäytimessä, syringobulbiassa (SB) ontelo on todettavissa aivorungon alueella. Samalla henkilöllä voi olla sekä syringomyelia että -bulbia.

Tavallisimmin ontelo sijaitsee selkäytimen yläosassa kaulakaulaytimen alueella, mutta se voi ulottua koko selkäytimen alueelle (Kuva 1.).  Ontelo voi olla joko yhtenäinen tai lokeroinen ja niitä voi olla useampia kuin yksi. Selkäydinnesteen kiertohäiriöillä katsotaan olevan tärkeä merkitys niin ontelon synnyssä kuin sen laajenemisessa. Ontelo voi laajentua niin pituus- kuin poikittaissuunnassa. Sairauteen liittyvät neurologiset oireet johtuvat hermovaurioista selkäytimessä tai aivorungossa. Sairastuneiden  oireiden paikallistumisessa ja etenemisessä esiintyy merkittävää vaihtelua. Selkäytimen magneettitutkimus on paras tutkimusmenetelmä sairautta epäiltäessä.

Sairauden aiheuttamat neurologiset oireet vaihtelevat yksilöllisesti, mutta useimmilla yläraajojen toimintarajoitteet ovat alaraajaoireita vaikeammat. Sairauteen liittyy usein kipuoireisto – jopa 90%:lla potilaista. Syringomyelian yhteydessä voidaan todeta luuston rakennemuutoksia. Näistä tavallisimmat ovat kallokaularankaliitoksen poikkeavuudet sekä selkärangan vinouma (skolioosi), rintarangan kyttyrä (kyfoosi) tai näiden yhdistelmä kyfoskolioosi.

Kuva 1. Syringomyeliassa ontelo sijaitsee selkäytimessä (yhtenäinen tummanpunainen viiva). Ontelo voi ulottua aivorungon alueelle. Tällöin on kyseessä syringobulbia (tummanpunainen katkoviiva). Ontelo voi olla yhtenäinen tai lokeroinen. Joskus havaitaan useita erillisiä onteloita.

Aikuisiällä alkavat syringomyeliat voidaan jakaa kahteen pääryhmään

Aikuisiällä todettuun SM/SB:aan liittyy usein Chiari malformaatio tyyppi I (CM1). Arviot CM1:n ja syringomyelian yhtäaikaisesta esiintymisestä vaihtelevat huomattavasti eri tutkimuksissa (20–80%:lla). Vain noin 10%:lla syringomyeliapotilaista ontelon ja alimman aivokammion (IV ventrikkeli) välillä on avoin yhteys. Aivopaineen nousu ja aivokammioiden kasvu (hydrocephalus) on erittäin harvinaista aikuisiän SM/SB:ssä. Syrinxin muodostumisen syyksi voi osoittautua selkäydinvamma tai selkäydintilassa ollut tulehdussairaus. Syrinx voi liittyä myös selkäydinkasvaimeen. Vamman, tulehduksen tai kasvaimen aiheuttamaa syringomyeliaa kutsutaan sekundaariseksi syringomyeliaksi.

Syringomyelia voi olla siis primaarinen tai sekundaarinen.

Primaarinen eli idiopaattinen syringomyelia

• Syringomyelia ja -bulbia
• Syringomyelia ja -bulbia ja CM1 malformaatio
• Syringomyelia ja -bulbia, CM1 ja kallo-kaularankaliitoksen epämuodostuma (joko basillaarinen invaginaatio, platybasia tai basillaarinen impressio)
  

Sekundaarinen syringomyelia

• Vamman jälkitila eli posttraumaattinen syringomyelia
• Tulehduksen jälkitila eli postinflammatorinen syringomyelia
• Selkäytimen kasvaimeen liittyvä syringomyelia

SM:n oireet alkavat aikuisiällä tavallisimmin 20–40 ikävuoden välillä. Varhaisoireita on usein esiintynyt jo vuosien ajan ennen diagnoosia (km. 24–25 vuoden ikäisestä alkaen), joillakin potilailla ”koko elämän ajan”. Sairauden eteneminen ei ole suoraviivaista. Neurologiset oireet voivat edetä kohtalaisen nopeasti etenkin sairauden ensivuosina, mutta oirekehitys voi jatkossa hidastua ja jopa oirekehityksen pysähtymistä sekä osittaista oireiden palautumista on todettu. Pääsääntöisesti SM ei lyhennä elinikää. SB lyhentää odotettavissa olevaa elinikää keskimäärin 5 vuodella.

Primaarisen SM:n syyt ovat usein vaikeasti jäljitettävissä. SM:n ja kallokaularankaliitoksen epämuodostumien samanaikainen esiintyminen liitetään vahvasti primaarin SM:n kehittymiseen. CM1:n ja SM/SB:n toteaminen viittaa niin ikään mieluummin primaariseen kuin sekundaariseen SM:aan. SM on osoittautunut primaariksi yli puolella (50–72%) aikuisiällä sairastuneista.  Posttraumaattinen syrinx on toiseksi tavallisin SM:n aiheuttaja ja selkäydinvamman jälkitila on syynä lähes joka kolmannessa aikuisiän SM:ssa (28%:lla). Tulehduksen jälkitila on kyseessä vain 5–7 %:lla.

Niin primaarissa kuin sekundaarisessa syringomyeliassa selkäydinnesteen virtauksessa ja paineessa todetaan muutoksia. Näillä painemuutoksilla ajatellaan olevan merkitystä niin ontelon synnylle kuin sen laajenemiselle. Aikaisemman käsityksen mukaisesti ontelon ajateltiin sisältävän selkäydinnestettä. Nykykäsityksen mukaan onteloneste on selkäytimen soluvälitilasta tihkunutta nestettä. Selkäydinnesteen ja ontelon sisäiseen paineeseen vaikuttavat ennen kaikkea verenpaineen vaihtelu sekä muutokset niin rintakehän kuin vatsaontelon paineessa.

Syrinx vaurioittaa selkäytimen hermoratoja

Selkäydin laskeutuu luiseen selkäydinkanavaan kallon takaosassa sijaitsevasta suuresta aukosta (Foramen magnum). Selkäytimen läpimitta on noin senttimetrin ja se ulottuu toiseksi ylimmän lannenikaman tasolle. Yläosassaan selkäydin jatkuu aivorungon alaosana eli ydinjatkeena. Selkäydintä ympäröi selkäydinneste (likvor). Ympäröivä nestetila ja kalvot ympäröivät selkäydintä. Selkäytimen keskuskanava sulkeutuu sikiökehityksen aikana.

Selkäytimessä kulkevat niin aivoista kehoon viestejä vievät laskevat hermoradat kuin myös kehosta aivoihin saapuvat nousevat hermoradat. Eri toiminnoista vastaavat hermoradat kulkevat täsmällisesti tietyissä kohdin selkäydintä (Kuva 2.). Selkäytimessä kulkevat aivojen liikekeskuksista laskeutuvat hermoradat vastaavat liikekäskyjen välittymisestä ja niiden säätelystä. Nousevat hermoradat viestivät raajojen ja kehon tuntoja aivojen tuntokeskuksiin. Nousevat radat välittävät aivoille viestejä lämpötilasta, nivelten asennoista, kivusta ja kosketuksesta. Vaurio hermoradassa aiheuttaa muutoksia tai katkaisee täydellisesti hermoviestien välittymisen.

Kuva 2. Selkäytimen poikkileikkaus ja syrinx. Normaalisti selkäytimen keskuskanava on umpeutunut. SM:ssa ontelo joko laajentaa keskuskanavaa (kuten kuvassa) tai sijaitsee siitä erillään. Ontelon laajeneminen poikittais- ja pituussuunnassa aiheuttaa neurologiset oireet. Kipu- sekä lämpötuntoradat ristitsevät heti saavuttuaan selkäytimeen. Asento- ja tärinätuntoa välittävät hermoradat ristitsevät vasta ylempänä keskushermostossa. Kosketustuntoa välittävistä radoista osa ristitsee selkäytimessä ja osa vasta ylempänä keskushermostossa. Dissosioutuneessa tuntohäiriössä keskuskanavaan liittyvä ontelo vaurioittaa selkäydintasolla ristitseviä hermoratoja.

SM:n oireisiin ja neurologisiin häiriöihin vaikuttaa ontelon koko niin pituus- kuin poikittaissuunnassa. Selkäytimen voidaan ajatella koostuvan päällekkäisistä selkäydintasoista (segmenteistä). Ontelo ulottuu tavanomaisesti useamman selkäydinsegmentin alueelle (Kuva 3).  Kuhunkin segmenttiin saapuvat tuntohermot tietyltä kehoalueelta (dermatomista) ja jokaisesta segmentistä puolestaan poistuvat liikehermot täsmällisesti määrättyihin lihaksiin (myotomiin).

Kuva 3. Hermot tulevat selkäytimeen (ks. ylempi kuva) ja poistuvat (ks. alempi kuva) sieltä selkäydintasojen (segmenttien) mukaisesti. Syrinx ulottuu tavanomaisesti useamman kuin yhden selkäydinsegmentin alueelle. Mikäli syrinx todetaan kaulaytimen alueella, sen aiheuttamat oireet heikentävät yläraajojen toimintoja.

Primaarissa SM:ssa ontelo sijaitsee tavallisimmin kaulaytimen alueella, missä se on myös laajin. Kaulaytimen segmenteistä hermot kulkevat yläraajoihin. Tästä syystä SM:ssa etenevät oireet paikallistuvat ennen kaikkea yläraajoihin – joko tois- tai molemminpuolisesti. Käsissä todetaan tuntohäiriöitä tai -puutoksia, hienomotoriikan ongelmia ja voimattomuutta. Samasta syystä myös dissosioitunut tuntohäiriö todetaan tavallisimmin yläraajojen ja -vartalon alueella.

Myös lihasten oireet ovat yläraajoissa merkittävimmät. Liikettä suorittava ääreisliikehermo poistuu selkäytimestä etujuuren kautta. Liikehermon hermosolu sijaitsee selkäytimen etusarvessa, mistä johtuen ääreisliikehermoa kutsutaan usein etusarvisoluksi. Ontelon vaurioittaessa etusarvisolua liikesuoritus heikkenee, lihasvoima katoaa ja vähittäisesti lihas surkastuu. Kaulaytimessä ja pitkin selkäydintä kulkevat myös aivokuorelta alkavat liikekäskyjä välittävät ja säätelevät liikehermot (pyramidirata). Pyramidiradan hermot kuljettavat hermoimpulssin etusarvisoluille ja samalla säätelevät niiden aktiivisuutta.  Pyramidiradan vauriossa etusarvisolun toiminta vilkastuu, mikä heijastuu jänneheijasteiden vilkkautena ja lihasjänteyden lisääntymisenä. Lihakset tuntuvat jäykiltä ja kankeilta. SM:ssa nämä pyramidirataoireet todetaan usein selvimmin alaraajoissa.

Ontelo voi kasvaa taaksepäin aiheuttaen puutoksia selkäytimen takajuosteissa kulkevissa hermoradoissa.  Takajuosteissa kulkevat nivelten asentotuntoa välittävät hermoradat. Vaurion seurauksena on nivelten asentotunnon heikkeneminen. Takajuosteissa kulkevat myös värinätuntoa viestittävät radat. Autonomisten hermoratojen vaurion seurauksena todetaan mm. paikallisia hikoiluhäiriöitä. Hikoiluongelmat ovat tavallisimpia ylävartalon ja -raajojen alueella.

SM:aa sairastavan kaikki oireet eivät suinkaan aina ole suoraan pääteltävissä magneettitutkimuksen (MRI) perusteella. Oireiden kirjoon vaikuttavat ontelon tai onteloiden sijainti selkäytimessä, niiden laajuus niin poikittais- kuin pitkittäissuuntaisesti sekä ontelon sisäiset ja ulkoiset paineolosuhteet. Ilmeistä on, että SM:n oirekuvaan ja sairauden kulkuun vaikuttaa myös paljon toistaiseksi tuntemattomia tekijöitä. Kliiniset tutkimuslöydökset samoin kuin potilaan oireet saattavat olla laaja-alaiset ja toiminnallisesti erittäin haittaavat huolimatta ontelon näennäisestä pienuudesta. Joskus taas ontelo ulottuu koko selkäytimen alueelle ja potilaan neurologiset oireet ja löydökset ovat odotettua vähäisemmät. Mahdollista on, että ontelo on näissä jälkimmäisissä tapauksissa kehittynyt erittäin hitaasti vuosien ja mahdollisesti jo vuosikymmenien aikana. Joka tapauksessa kliinisten oireiden ja syrinxin koon välinen epätäydellinen korrelaatio merkitsee sitä, että muillakin tekijöillä ontelon ohella on merkitystä niin oireiden esilletulossa kuin niiden etenemisessä.

Syringomyelia ja Chiari tyyppi 1

Syrinxin ja pikkuaivoherniaation (CM1) yhtaikainen esiintyminen on tavallista – erityisesti aikuisiällä diagnosoiduissa sairauksissa. Lapsilla ja nuorilla CM1 todetaan useimmiten satunnaisesti ja usein oireettomana ja erittäin harvoin syrinx on j tuolloin todettavissa. Syrinxin muodostumista pidetäänkin seurauksena CM1:stä. Syrinxin kehittymisen todennäköisyyden on todettu olevan suurempi niillä CM1-potilailla, joiden selkäydintilassa on ahtautta. Ahtaus johtaa selkäydinnesteen kiertohäiriöihin ja painemuutoksiin ja seurauksena kudosnesteen vähittäinen kertyminen selkäytimeen. Myös pikkuaivoherniaation syvyydellä on havaittu olevan merkitystä syrinxin kehittymisessä. Eräässä tutkimuksessa syrinx todettiin tavallisimmin niillä CM1-potilailla, joilla pikkuaivoherniaatio oli 9–14 mm:ä (56%:lla). Sen sijaan alle 9 mm:n tai yli 14 mm:n pikkuaivoherniaation yhteydessä syrinx havaittiin vain 13%:lla.

Syringomyelia alkaa vaihtelevasti ja etenee useimmiten hitaasti

Primaarin SM:n syntyyn ja sen etenemiseen vaikuttavat tekijät ovat vielä huonosti tiedossa. Sairauden oireet etenevät vaihtelevasti yksilöittäin. Erittäin harvoin sairaus alkaa äkillisesti. Pikemminkin sairauden aiheuttamia oireita on voinut esiintyä vuosia ennen diagnoosin varmistumista. Tavallisia varhaisoireita ovat niskan ja hartiaseudun sekä yläraajojen pitkittyneet kiputilat, joita usein pidetään tavanomaisina lihasjännityskipuina. Lihasjännityksen lievittäminen voikin kipuja helpottaa, mutta kivuilla on taipumusta toistua.

Syringomyeliakipu ei ole välttämättä muistuta lihasjännityskipua. Syringomyeliaa sairastava kuvaa kipua polttelevaksi, tikustelevaksi, repiväksi. Kipu pahenee usein  suhteellisen vähäisestä ponnistuksesta. Esimerkiksi yskäisy, aivastus tai niistäminen voivat laukaista kivun. Polttelevia kiputuntemuksia saattaa ilmetä myös ilman erityistä ruumiillista ponnistusta aivan odottamatta (spontaanit kivut) tai kipu voi olla seurausta mitättömän pienestä ärsytyksestä, kosketuksesta (allodynia). Syringomyeliasta johtuvaan niskakipuun liittyy usein huomattavassa määrin hermoperäiseen kipuun sopivia piirteitä. Käsien pikkunivelten ja olkanivelten säryt joko tois- tai molemminpuolisina voivat niin ikään vaivata vuosia ennen diagnoosin selviämistä. Säryt muistuttavat ”reumasärkyjä”. Alaraajojen ja erityisesti pohkeiden ja nilkkojen puristava tuntemus tai iltayöstä käynnistyvät alaraajakrampit eli levottomat jalat lukeutuvat tavallisiin syringomyelian ensioireisiin.

Tutkimuksissa, missä on kartoitettu CM1/SM-potilailla esiintyviä ensioireita alaraajojen jäykkyys (42 %) tai käsien hienomotoriikan heikkeneminen (52 %) osoittautuivat tavallisimmiksi ensioireiksi . Muita ensioireita olivat yläraajojen turruus (28 %), niskan ja hartioiden kivut (24–27 %), yläraajakivut (16 %) ja päänsärky (14–20 %). Toispuoliset tuntopuutokset lukeutuvat niin ikään suhteellisen usein (18 %) sairauden varhaisoireisiin. Harvinaisempia ensioireita olivat silmävärve eli nystagmus (6%), kaksoiskuvat (4 %), huimaus (3 %) ja äkilliset lysähdys- tai tajuttomuuskohtaukset eli ”drop attacks”-kohtaukset (2 %).

Klassinen syringomyelia ja -bulbia

Osalle sairastuneista kehittyy vuosien mittaan ns. klassinen syringomyeliaoireisto. Klassiseen SM:aan kuuluu yläraajojen ja vartalon yläosien sekä mahdollisesti kasvojen dissosioitunut tuntohäiriö. Klassiseen SM:aan kuuluvat myös käsien, nielun ja suun lihasvoimien heikkeneminen ja alaraajojen lihasjänteyden nousu. Klassisessa oireistossa yläraaja- ja vartalo-oireet voivat olla joko tois- tai molemminpuolisia (haarniskamainen tuntohäiriö), mutta alaraajaoireet ovat lähes aina (> 75 %:lla) molemminpuoliset. Kasvojen, suun ja nielun oireet johtuvat SB:sta. SM:n oireiden eteneminen klassiseksi SM:ksi tapahtunee lähes joka toisella diagnoosin saaneista.

Yläraajojen ja vartalon yläosan oireita ja löydöksiä:

• eriytynyt eli dissosioitunut tuntohäiriö
• jänneheijasteiden heikkeneminen tai sammuminen (hypo- tai arefleksia)
• lihasvoimien heikkeneminen
• lihassurkastumat

Alaraajojen oireita ja löydöksiä:

• lihasjänteyden lisääntyminen (spastisuus)
• jänneheijasteiden vilkastuminen (hyperrefleksia)
• lihasvoimien heikkeneminen
• ojentavat jalkapohjien heijasteet

Syringobulbian oireita ja löydöksiä:

• silmävärve (nystagmus)
• katseen kohdistamisen ongelmat
• Hornerin oireyhtymä eli luomen roikkuminen, silmämunan painuminen ja mustuaisen pistemäisyys
• kasvotunnon heikkeneminen
• kieli- ja kitalakiheikkous
• tois- tai molemminpuolinen kielen surkastuminen
• nielemisvaikeudet
• ääniongelmat

Eri aineistoissa oireiden esiintymisessä on huomattavaa vaihtelua. Sairaus on harvinainen ja aineistot ovat usein varsin pieniä käsittäen joko muutamia kymmeniä potilaita tai korkeintaan 200–300 potilasta.

Raajojen tuntohäiriöitä esiintyy 74 %:lla. Selkäydintasoa noudattava eli segmentaalinen tuntopuutos ja säteilykipu esiintyy hieman yli 50 %:lla. Dissosioituneen  tuntohäiriön toteaminen vaihtelee 30–50 %:iin potilaista. Heikentynyttä asentotuntoa esiintyy joka kolmannella. Yläraajojen lihasheikkoutta todetaan 2/3:lla ja lihassurkastumaa 12 %:lla. Alaraajojen lihasjänteyden todetaan nousua 39 %:lla ja alaraajaheijasteiden vilkastumista 45 %:lla. Tasapainovaikeuksia on joka toisella.

Silmientakainen kipu (63 %:lla), silmien valonarkuus (28 %:lla) ja näköhäiriöt (53 %:lla) ovat varsin tavallisia CM1/SM-potilaiden kokemia oireita. Päänsärkyä ja ajoittaista sekavaa oloa esiintyy useiden lähteiden mukaisesti yli 60 %:lla. Huimausta ja ajoittaisia lysähdyskohtauksia raportoidaan vaihtelevasti 10–57 %:lla.

Nielemisvaikeudet (42 %) sekä erityyppiset näkö- ja kuulo-oireet liittyvät aivorunko-onteloon. Äänen käheytymistä tai artikuloinnin ongelmia on 30 %:lla. Korvien painontunnetta esiintyy 44 %.lla ja korvien soimista eli tinnitusta joka kolmannella. Kuulon heikkenemistä todetaan 37 %:lla ja kuulon herkistymistä 7 %.lla. Niillä, joilla kuulo on heikentynyt, havaitaan tutkimuksissa 2/3:lla keskushermostovaurioon sopiva ns. sensorineuraalinen kuulon alenema. Näön heikkeneminen (10%), näkökentässä todettavat puutokset (7 %) ja silmän liikuttajalihaksien halvaus (5 %) ovat harvinaisempia löydöksiä, mutta ajoittaisia kaksoiskuvia esiintyy lähes joka viidennellä (18 %). Muita yksittäisten aivohermojen löydöksiä ovat heikentynyt nieluheijaste (18 %), kasvotunnon aleneminen (8 %) ja äänihuulihalvaus (8 %).

Syringomyeliassa esiintyviä muita oireita

Tunto- ja liikehäiriöiden lisäksi SM-potilailla on vaihtelevasti muita oireita ja löydöksiä. Osa näistä muutoksista on suoraan yhteydessä sairauden todennäköisiin syntymekanismeihin, kuten kallo-kaularankaliitoksen luuston epämuodostumat. Osa oireista on jälkiseurausta hermoratavaurioista, kuten nivelten ja ihon muutokset.

Selkärangan vinouma eli skolioosi todetaan 63–88 %:lla. Skolioosin  syyksi arvellaan selkärangan nivelten asentotunnon heikkenemistä sekä lihasvoimien heikkoutta. Lapsuus- ja nuoruusvuosina esiintyvän etenevän skolioosin taustalta tulisikin herkästi pois sulkea CM1/SM. Skolioosi vinouttaa tavallisimmin rintarankaa, mutta se voi olla myös rinta- ja lannerangan välimaastossa tai harvoin lannerangassa. Muita SM:n yhteydessä, mutta harvemmin esiintyviä selkärankamuutoksia ovat nikamaepämuodostumat (spina bifida) sekä nikamien yhteenliittymät eli blokkinikamat. Lyhytniskaisuus on SM:ssa suhteellisen usein havaittava ulkoinen piirre. Tois- tai molemminpuolinen kampurajalka esiintyy SM-aineistoissa tavanomaista useammin.

Nivelten asentotunnon heikkous on ainakin osittain syynä syringomyeliassa esiintyviin nivelmuutoksiin. Nivelmuutoksia todetaan erityisesti yläraajoissa. Oireet paikallistuvat sormien, ranteiden ja olkavarsien niveliin vaihtelevasti. Paikalliset nivelsäryt ovat tavallisia ja vuosien myötä nivelten kankeus ja jäykkyys saattavat lisääntyä ja nivelten liikkuvuus heikkenee. Sormien pikkunivelten ihossa todetaan paksuuntumista. Nivelmuutokset aiheuttavat paikallista nivelkipua. Hermojen toimintahäiriöiden synnyttämiä usein kivuliaita nivelvaurioita kutsutaan Charcot-tyyppisiksi nivelmuutoksiksi. Charcot-nivelet kehittyvät vasta pitkän sairastamisen jälkeen. Ensivuosina yläraajakipujen syyksi epäillään mieluummin rannekanavan hermopinnettä (Syndroma canalis carpi) ja osalle oirehtivista on tehty hermopinnettä helpottava leikkauskin ennen varsinaisen SM-diagnoosin selviämistä.

Vuosia kestäneeseen sairauteen ja edenneisiin hermovaurioihin liittyvät iho-ongelmat (ns. troofiset ihomuutokset). Heikentynyt kipu- ja lämpötunto altistavat erityisesti käsien ihovaurioille. Palovammojen todennäköisyys lisääntyy. Kyynärvarsien ja kämmenten alueella todetaan eri-ikäisiä arpia. Ihon kimmoisuus ja haavojen paranemiskyky heikkenevät. Pitkittynyt arpeutuminen puolestaan aiheuttaa haavojen tulehdusriskien kasvua. Ihomuutoksia kehittynee noin 25 %:lle.

Hikoiluhäiriöitä, ihon punoitusta ja kuumotusta esiintyy tavallisimmin joko tois- tai molemminpuolisesti yläraajoissa ja ylävartalolla. Syynä on autonomisten hermoratojen vaurioituminen. Autonomisen hermoston toimintaongelmista johtuu myös tavallisimmin toispuolisesti ilmenevä Hornerin syndrooma. Hornerin syndroomassa yliluomi roikkuu, silmämuna painuu taaksepäin ja mustuainen on pistemäinen.

Rakon- ja suolen toimintahäiriöt ovat tavallisia selkäydinvauriossa. Rakontoimintahäiriöt voivat olla varsin moninaisia. Yliaktiivinen rakko, rakon käynnistysongelmat tai pidätysvaikeudet (urge-tyyppinen inkontinenssi) voivat liittyä SM:aan. Pidätyskyvyn heikkoutta on raportoitu hieman yli 20 %:lla ja suoli-inkontinenssia 3 %.lla. Erektiohäiriöitä on todettu lähes joka kolmannella.

Uniongelmia todetaan erityisesti niillä potilailla, joilla syrinx vaurioittaa aivorunkoa tai sen ohella on CM1. Jopa 42–75 %:lla CM1/SM-potilaista on unirekisteröinnissä havaittu unenaikaisia hengityskatkoksia eli uniapneaa. Yli 80 %:lla esiintyy päiväaikaista väsyneisyyttä. Osalla tutkituista uniapnean syynä on keskushermostoperäinen eli sentraalinen uniapnea ja osalla kurkunpään- ja nielunalueen lihasvelttoudesta johtuvat hengityskatkokset eli obstruktiivinen apnea. Sentraalisen uniapnean yleisyys selittynee CM1:n anatomisella sijainnilla aivorungon hengityskeskusten läheisyydessä. Suun ja nielun alueen liikehermot lähtevät aivorungon alaosasta. Näiden hermojen vaurio puolestaan johtaa kurkunpään ja kitalaen lihasten velttouteen ja obstruktiiviseen uniapneaan.

Rinta- ja sydäntuntemuksia esiintyy vaihtelevasti 11–27 %:lla. Ajoittaisia sydämen tykytysoireita (palpitaatiota) tai rintakehän kiputuntemuksia esiintyy 20–27 %:lla potilaista. Pyörtymiskohtaukset (14%) ja hengityksen ajoittainen salpautuminen (11 %) kuuluvat myös potilaiden esiintuomiin oireisiin.

Syringomyelian diagnoosi

SM:n diagnoosin lähtökohtana on perusteellinen haastattelu ja huolellinen kliininen neurologinen tutkimus. Erityisesti kipujen luonteeseen paneutuminen voi johtaa diagnoosin jäljille. Neurologisessa kliinisessä tutkimuksessa todetaan vaihtelevasti löydöksiä, jotka sopivat selkäytimen vaurioon. Usein varsinkin sairauden ensivuosina löydökset kliinisessä tutkimuksessa jäävät niukoiksi. Selkäydinvamman ja keskushermostotulehduksien kartoittaminen kuuluvat esitietoihin, joista voi olla apua. Selkäydinvamman ei välttämättä tarvitse olla vaikea-asteinen aiheuttaakseen vuosien päästä syrinxin. Useissa posttraumaattista syringomyeliaa (PTS) kartoittavissa tutkimuksissa oireinen syrinx todettiin vasta vuosien kuluttua (2–22 v.) vammasta.

PTS paikallistuu useimmiten joko rintarangan tai rinta- ja lannerangan liittymään.  Pääsääntöisesti PTS ei ole yhteydessä aivokammioihin tai selkäytimen keskuskanavaan. PTS:n syntymekanismeina on pidetty vamman aiheuttaman verenpurkauman jälkitilaa, alueelle vähittäisesti kehittynyttä kudospehmentymää, jonka seurausta syrinx olisi. Nykytiedon valossa myös selkäydinnesteen kierto-olosuhteilla on vaikutusta PTS:n kehittymisessä. Huonosti luutunut nikamamurtuma tai nikaman siirtymä voivat ahtauttaa selkäydintilaa ja aiheuttaa paikallista muutosta selkäydinnesteen virtausnopeuteen ja paineeseen. Tämän seurauksena vuosien kuluessa selkäytimeen tihkuu nestettä ja kehittyy syrinx. PTS:n neurologisina oireita ovat tavallisesti etenevä alaraajojen jäykkyys, heijasteiden vilkastuminen ja kävelyvaikeudet sekä rakon- ja mahdollisesti myös suolen toimintahäiriöt.

SM:n samoin kuin CM1:n osoittamisessa aivojen ja selkäytimen magneettikuvaus (MRI) on diagnostinen tutkimusmenetelmä. Käytännössä tämä tutkimus varmistaa diagnoosin. MRI on ensisijainen tutkimus myös syrinxin mahdollisen syyn, ontelon laajentumisen sekä hoitotoimien arvioinnissa. MRI:ssä nähdään ontelo sekä pituus- että poikittaissuuntaisesti, sen rakenne ja sijainti selkäytimessä. Tutkimuksessa nähdään luuston mahdolliset epämuodostumat tai muut luurakenteen muutokset. Kuvauksella saadaan tietoa myös mahdollisten aikaisempien vammojen tai tulehdusten aiheuttamista arpimuutoksista. MRI on turvallinen ja sitä voidaan hyödyntää seurannassa. Kuvauksen kontrollitarve arvioidaan aina yksilöllisesti ja tilannekohtaisesti. Esteenä MRI-tutkimukseen on metalli kudoksessa.

Muilla konetutkimuksilla on merkitystä lähinnä sairauden erotusdiagnoosia selvitettäessä. Röntgentutkimusten avulla todetaan mahdolliset luumuutokset kallon, kaularangan ja kallo-kaularankaliitoksen alueella tai selkärangan skolioosi. Selkäytimen varjoaine- tai happitutkimuksella (myelografialla) ei ole enää merkitystä sairauden diagnostiikassa tai seurannassa. Kliiniset neurofysiologiset tutkimukset antavat tietoa hermoratojen johtumisesta, mutta niidenkin käyttö SM:n diagnoosissa rajautuu lähinnä sairauden erotusdiagnoosin tekemiseen. Unipatjatutkimus on aina aiheellinen silloin, kun potilaalla epäillään unenaikaisia hengityskatkoksia.

Syringomyelian ensivuosina erotusdiagnoosiin lukeutuvat varsin tavanomaiset oireet ja sairaudet. Päänsärkyoireista niin niskalihaksiston jännityspäänsärky kuin myös kohtauksellinen migreenisärky tulevat kyseeseen. Kaularangan välilevyn luiskahdus (diskusprolapsi) kuuluu myös SM:aa huomattavasti tavallisempien sairauksien joukkoon. Etenevistä neurologisista sairauksista liikehermosairaudet (mm. ALS) ja demyelinisoivat sairaudet (mm. MS-tauti) kuuluvat SM:n erotusdiagnoosin piiriin. Näihin eteneviin neurologisiin sairauksiin ei tavanomaisesti liity voimakkaita SM:n kaltaisia kipujaksoja.

Syringomyelian esiintyminen

Syringomyeliaa pidetään harvinaisena sairautena, mutta SM/SB:n ja CM1:n esiintyminen on todennäköisesti luultua tavallisempaa. SM/CM1-oireistolla ei ole todettu olevan yhteyttä asuinpaikkaan, ammattiin tai sukupuoleen. Joissakin tutkimuksissa CM1 ja SM esiintyvät naisilla jonkin verran tavallisemmin kuin miehillä. Pääsääntöisesti primaarinen SM/CM1 ei periydy.

Englantilaisessa tutkimuksessa syringomyelian esiintyvyydeksi laskettiin 8,4/100 000. Vastikään julkaistussa Uudessa Seelannissa tehdyssä epidemiologisessa tutkimuksessa SM:n esiintyvyys oli 8,2/100 000, mutta esiintyvyydessä oli huomattavia eroja saaren eri rotujen välillä. Valkoihoisella eli kaukaasialaisella rodulla esiintyvyys oli 5.4/100 000 kun taas saaren maoriväestöllä SM:aa esiintyi 18,4/100 000 ja Tyynenmeren saarten muulla alkuperäisväestöllä (Pacific people) rodulla esiintyvyys oli 15,4/100 000. CM1 ja SM yhtaikaisesti todettiin 42,9%:lla maoriväestössä ja 38,2 %:lla valkoihoisilla, mutta muussa alkuperäisväestössä peräti 84,4 %:lla. Poikkeuksellisen suuri CM1/SM:n esiintyvyys on todettu myös tataariväestössä.

Syringomyelian hoito

SM/SB:n varhainen toteaminen ja selkäydinesteen esteettömän kierron turvaaminen leikkaushoidolla ovat sairauden oireiden hidastamisen kannalta ratkaisevia. Jo syntyneitä neurologisia muutoksia leikkaushoito ei välttämättä korjaa. Leikkaushoito ei aina oireiden etenemistä.

SM:n syntyyn ja etenemiseen vaikuttavia tekijöitä ei tunneta läheskään hyvin. Tästä johtuen leikkaushoidon ajankohdan, leikkaustavan ja monien muiden leikkaushoidon tarvetta tai ennustetta koskeviin kysymyksiin vastaaminen on usein hankalaa eikä selkeitä suosituksia hoitokäytännöksi ole. Vuonna 2004 tehdyssä ehdotuksessa CM1/SM:n leikkaushoidosta kirjattiin seuraavaa:

1. leikkausta ei suositella oireettomille CM1 potilaille, ellei samanaikaisesti ole todettavissa syrinxiä
2. dekompressioleikkaus suositellaan tehtäväksi niille CM1-potilaille, joilla todetaan skolioosi joko ilman tai yhdessä SM:n kanssa

Samassa ehdotuksessa leikkausmenetelmäksi suositellaan ensisijaisesti takakuopan alueen dekompressioleikkausta. Dekonmpressioleikkauksessa kallon takakuopan luista osaa poistamalla helpotetaan selkäydinnesteen esteetöntä kiertoa. Mikäli dekompressioleikkauksella ei saavuteta toivottua hoitotulosta, suositellaan jatkotoimena syrinxin kanalisaatiota. Kanalisoinnilla tarkoitetaan ohuen putken asettamista onteloon siten, että putken toinen pää johdetaan joko selkäydinnestetilaan tai keuhko-onteloon.

Leikkauksen antamaa apua ja uuden leikkauksen tarvetta arvioidaan niin kliinisen tilanteen kuin MRI:n  perusteella. Paras lievitys leikkaushoidolla on saatu kipuihin ja kohtauksellisesti esiintyneisiin oireisiin. Jo syntyneet neurologiset muutokset eivät välttämättä korjaannu täydellisesti. SM:n leikkaushoidon tuloksia arvioivissa tutkimuksissa seuranta-ajat ovat jääneet varsin lyhyiksi. Johtopäätöksiä leikkaushoidon antamista tuloksista on raportoitu jo puolen vuoden seurannan perusteella, mikä on varsin lyhyt aika hermovaurioiden korjaantumista arvioitaessa. Pitkäaikaisia postoperatiivisia seurantatutkimuksia kaivataan.

Erityisesti yläraajoihin syntyneisiin neurologisiin muutoksiin leikkauksen korjaava vaikutus voi olla vähäistä, mutta seurantatutkimusten perusteella oireiden osittaista korjautumista ja oirekehityksen pysähtymistä on odotettavissa. Toisaalta joidenkin potilaiden oireet etenevät teknisesti moitteettomasti sujuneesta leikkauksesta huolimatta. Leikkaushoidon mahdollisuudet suositellaan joka tapauksessa aina arvioitaviksi riippumatta siitä, onko kyseessä primaarinen tai sekundaarinen SM/SB. Leikkaushoidon mahdollisuuden ja tarpeen arvioi aina neurokirurgi. Usein leikkauspäätöstä edeltävät toistuvat tilannearviot ja keskimäärin seuranta-aika ennen lopullista päätöstä on vuosia (5 – 10 v). Äärimmäisen harvoin leikkaus joudutaan tekemään pikaisesti. Pikaiseen leikkauspäätökseen vaikuttavat  nielemisvaikeuksien, tajuttomuuskohtauksien tai unenaikaisten hengityskatkosten esiintyminen.

SM:n kipujen lääkehoito on usein ongelmallista. Monelle kertyy vuosien mittaan hyödyttömiä kipulääkkeitä varastoon tai päivittäisesti käytettävien kipulääkkeiden määrä kasvaa kohtuuttomaksi. Kivun hoidossa ensisijaista on kivun luonteen selvittäminen. SM:aan liittyvät kivut voivat olla joko hermoperäisiä eli neuropaattisia kipuja tai lihas- ja tukirankaperäistä kipua. Neuropaattisilla kivuilla on taipumusta kroonistua ja muuttua sentraaliseksi eli keskushermostoperäiseksi kivuksi.

Neuropaattiseen kipuun liittyy piirteitä, jotka tekevät siitä niin kärsijälle kuin hoitavalle ongelmallisen. Tällaisia piirteitä ovat kivun intensiivisyys ja kipualueen mahdollinen laajeneminen. SM-kipu voi alkujaan olla paikallista niskakipua, mutta jatkossa kipu voi levittäytyä tai siirtyä selän, lonkkien, reisien tai pohkeidenkin alueelle. Kipu voi myös muistuttaa iskiastyyppistä säteilevää kipua. Kivun voimakkuus ei juurikaan selity syrinxin laajuuden tai paikan perusteella.

Syringomyeliaan liittyvien kipujen tutkimus ja niiden hoidon kehittyminen on vasta alussa. Kipujen lääkehoidon suhteen noudatetaan yleisiä kivunhoidon periaatteita. Lihas- ja nivelkipuja suositetaan lievitettäväksi tarvittaessa otettavilla kortisonia sisältämättömillä tulehduskipulääkkeillä. Mikäli lihaskipu liittyy lisääntyneeseen lihasjännitykseen hoitona ovat ensisijaisesti lihasjännitystä lievittävät lääkkeet. Neuropaattisen kivun hoidossa tehoavat parhaiten siihen tarkoitetut lääkevalmisteet. Lääkevalmisteita on useita ja niiden vaikutus perustuu GABA-nergisen toiminnan tehostamiseen. Osa neuropaattisen kivun hoidossa käytettävistä lääkkeistä on alun perin kehitetty epilepsialääkkeeksi. Sentraalista kipua lievittävät lääkkeet vaikuttavat nostamalla kipukynnystä. Myös näiden lääkkeiden avulla vaikutetaan hermojen välittäjäaineisiin. Samoja lääkkeitä käytetään masennuksen hoidossa, mutta lääkkeet vaikuttavat kipua lievittävästi tavanomaisesti pienemmillä vuorokausiannoksilla kuin mitä käytetään masennuksen hoidossa.

Niin neuropaattiseen kuin sentraaliseen kipuun tarkoitetut lääkkeet on syytä aloittaa asteittaisesti eli lääkeannosta 3–7 vrk:n välein hitaasti hoitovasteen antavaan annokseen lisäten. Vain harvoin on perusteltua aloittaa useampi kuin yksi lääke kerrallaan. Lääkityksen vaikutuksia ja sivuvaikutuksia arvioitaessa yhden lääkkeen aloittaminen kerrallaan on perusteltua. Kipulääkkeen annos suositellaan nostettavaksi riittävään pitoisuuteen, ennen kuin tehdään johtopäätöksiä lääkkeen vaikuttavuudesta. Pitkään käytössä olleen kipulääkkeen lopettaminen on tehtävä asteittaisesti.

Joskus SM-kivun hoidossa turvaudutaan kirurgisiin hoitoihin. Neuropaattisen kivun lievityksessä on käytetty muun muassa selkäydintilaan asetettavaa magneettistimulaattoria. Sentraaliseen kipuun on kehitetty kipukokemusta muuttavia harjoitteita, ns. mielikuvaharjoitteita. Tutkimustieto mielikuvaharjoitteiden, samoin kuin useiden muiden kipuhoitojen tehosta puuttuu.

Oikein suunnatut ja ajoitetut kuntoutustoimet auttavat selviytymisessä. Moniammatillinen terapeuttinen lähestymistapa niin sairauden aiheuttamien toimintahaittojen kuin hermovaurioiden seurannaisvaikutusten ehkäisyssä on tarpeellista. Ylävartaloon paikallistuvat kivut jumiuttavat niin selän, kaularangan kuin yläraajojen nivelliikkeitä. Liike- tai allasterapiat helpottavat liikeratojen ylläpitämisessä sekä tarpeettomien liikerajoitteiden syntymisessä. Rentouttavien harjoitusten opastus ja niihin keskittyminen on samassa määrin arvokasta kuin aktiivisten liikeharjoitusten suorittaminen. Lihasvenyttely päivittäisesti jopa useampaankin otteeseen auttaa liikkuvuuden säilyttämisessä. Toimintaterapeutin arvio käsiongelmista ja niiden hoidosta sekä mahdollisista toimintoja helpottavista pienapuvälineistä on syytä sisällyttää hoidollisiin arvioihin. Käsien tuntopuutosten takia tulee miettiä myös ihovaurioita ehkäiseviä toimintatapoja ja käsisuojia.

Sairaus voi vaikuttaa työkykyyn. Ammatillinen kuntoutusarvio on syytä tehdä etenkin silloin, kun työ on ruumiillisesti raskasta. Ponnistusten välttäminen työssä on suositeltavaa jo ponnistuksen usein provosoiman kivun takia. Työelämän ratkaisuja olisi mietittävä diagnoosin selvittyä ja jo tässä vaiheessa pohtia keinoja, jotka toisaalta tukisivat työelämässä jatkamista, mutta rajaisivat raskaat työtehtävät muille. SM-potilaan synnytystavaksi suositellaan keisarinleikkausta.

Syringomyelian tutkimuksesta

Ontelon syntyyn, sen laajenemiseen ja oireiden etenemiseen liittyy runsaasti avoimia kysymyksiä ja syringomyelian hoidolliset mahdollisuudet ovat usein vähäiset. Keskeisinä tutkimusalueina ovat niin SM-sairauden syntymekanismit kuin siihen liittyvien oireiden, erityisesti kivun ymmärtäminen ja lievittäminen.

Sentraalisen kivun taustamekanismit ovat edelleen huonosti tunnettuja. Keskeisenä sentraalisen kivun synnyssä on pidetty spinotalaamisten ratojen vauriota (ks. Kuvat 2 ja 3). Erityisesti lämpöä aistivien hermojen vaurioitumisen on ajateltu johtavan pitkäkestoiseen, sentraaliseen kipuun.

Kipu- ja lämpöärsykkeiden aiheuttamaa vastetta aivokuorella voidaan tutkia kokeellisesti mm. toiminnallisella eli funktionaalisella magneettitutkimuksella (fMRI). Tuoreessa SM:n neuropaattista/sentraalista kipua selvittävässä tutkimuksessa todettiin, ettei spinotalaamisten ratojen vaurioituminen välttämättä selitä sentraalisia kipuja SM:ssa. Tutkimuksessa todettiin erityyppisistä sentraalisista kivuista kärsivillä SM-potilailla eroavaisuuksia aivokuorialueiden aktivoitumisessa. Tutkittavien tuntohäiriöiden laajuudessa ei todettu eroja neuropaattisesta kivusta kärsivien ja kivuttomien syringomyeliapotilaiden välillä. Havainnon perusteella tuntopuutoksen laajuus ei korreloi SM-potilaan kipukokemuksen kanssa ja toisaalta, ettei spinotalaamisten ratojen vaurio ole välttämättä keskeinen edellytys SM:ssa neuropaattisen/sentraalisen kivun synnyssä.

Tutkimuksessa todettiin selvä ero niiden SM-potilaiden välillä, joilla esiintyi ainoastaan spontaaneja, ilman erityistä syytä esiintyviä kiputuntemuksia (n=11) ja niiden välillä, joilla oli sekä spontaaneja kipujaksoja että allodyniaa (n=20). Allodynialla tarkoitetaan kiputilaa, joka aiheutuu normaalisti kivuttomasta ärsykkeestä. Henkilöillä, joilla oli spontaaneja kipujaksoja, todettiin asymmetrinen lämpötunnon häiriö ja korrelaatio tuntohäiriön laajuuden ja polttelevien kiputuntemusten välillä. Niillä henkilöillä, joilla esiintyi allodyniaa, oli lämpötunnon puutos suhteellisen vähäinen.

Lisäksi havaittiin erilaisia tuloksia riippuen siitä, oliko potilaalla kylmä- vai kosketusallodyniaa. fMRI:ssa todettiin erityyppisten allodynia-kipujen aktivoivan eri aivoalueita. Nämä aivoalueet puolestaan poikkesivat niistä aivoalueista, jotka tavallisesti aktivoituvat akuutissa kiputilassa. Allodyniasta kärsivillä SM-potilailla aktivoitui johdonmukaisesti ohimolohkoaivokuori (prefrontaalinen cortex). Tämä antaa viitettä siihen, että nimenomaan aivokuoren kiputuntemusta muuntelevilla tekijöillä on merkitystä allodynian kehittymisessä.

Selkäydinnesteen painemittausten käyttö ei kuulu CM1/SM-potilaan tavanomaisiin kliinisiin tutkimuksiin. Virtaus-MRI (Cine-MRI) mahdollistaa selkäydinnesteen paikallisen virtausnopeuden määrittämisen. Sairauden taustamekanismien ymmärryksessä selkäydinnesteen paineen ja virtausnopeuksien mittaaminen on antanut lisätietoa. Virtausnopeus ontelon sisällä vaihtelee sydämen pumppaustahdin mukaan. Sydämen kammioiden tyhjeneminen nostaa ensin ontelon sisäistä virtausnopeutta (systolinen piikki) ja hieman tämän jälkeen sama systolinen piikki on todettavissa selkäydintilassa. Ontelon sisäisen virtausnopeuden lisääntymisen on havaittu korreloivan syrinxin kokoon ja sillä on mahdollisesti merkitystä sairauden etenemiseen. CM1-potilailla leikkaushoitoa edeltävästi todettu nopea virtaus viittaa ennusteellisesti hyvään hoitotulokseen.

Kirjoittaja

Riitta Rinne, LL, neurologian erikoislääkäri

Julkaistu 9.10.2006