Balón konsentrinen skleroosi

• ICD–10-luokitusnumero: G37.5 Sclerosis concentrica (Baló), ORPHA: 228165

Balón konsentrista skleroosia on totuttu pitämään, kuten Marburgin tautia, MS-taudin akuuttina muotona, joka etenee nopeasti ja johtaa viikkojen tai kuukausien sisällä kuolemaan. Viime vuosina käsitys Balón konsentrisen skleroosin taudinkulusta ja ennusteesta on kuitenkin olennaisesti muuttunut aivojen magneettikuvauksen yleistymisen myötä.

Diagnoosi tehdään aivojen magneettikuvassa tai ruumiinavauksen yhteydessä havaittavan tyypillisen muutoksen perusteella. Muutos näyttää magneettikuvassa sipulimaiselta muodostuen konsentrisista eli samankeskisistä renkaista. Kudosnäytteessä todetaan alueiden, joista hermosyitä verhoava vaippa eli myeliini on hävinnyt, ja alueiden, joissa myeliini on säilynyt, vuorottelevan rengasmaisesti.

Konsentrisia muutoksia voi olla samanaikaisesti useampia. Ne sijaitsevat yleensä isojen aivojen valkeassa aineessa. Niitä on kuvattu myös pikkuaivojen, aivorungon ja selkäytimen alueella sekä näköhermojen risteyskohdassa. Konsentristen muutosten lisäksi todetaan usein myös tavallisia MS-plakkeja. Konsentriset muutoksetkin voivat muuttua myöhemmin MS-plakkien kaltaisiksi. Konsentrisen ulkonäön häviäminen on vaihdellut eri tutkimuksissa muutamasta viikosta yhteen vuoteen. Yhdessä tutkimuksessa konsentrinen muutos näkyi vielä vuoden kuluttua, vaikka taudin oireet olivat lievittyneet.

Konsentrisen skleroosin kaltaisia muutoksia aivojen magneettikuvassa on kuvattu myös potilailla, jotka ennen muutosten ilmaantumista ovat sairastaneet tyypillistä aaltoilevaa MS-tautia ja joilla diagnosointivaiheessa magneettikuvassa näkyvät muutokset sopivat perinteiseen MS-tautiin.

Varmuudella ei tiedetä, minkälaisella mekanismilla konsentrinen aivomuutos syntyy. Osa tutkijoista pitää mahdollisena, että tautiprosessi vaurioittaisi ensisijaisesti oligodendrosyyttejä eli keskushermoston tukisoluja, joiden tehtävä on valmistaa ja ylläpitää hermosyitä verhoavaa myeliinia. Oligodendrosyyteistä on havaittu apoptoosiin eli ohjelmoituun solukuolemaan viittaavia löydöksiä. Oligodendrosyyttien tuhoutumista apoptoosin kautta ei yleensä tavata autoimmuunimekanismilla syntyvissä demyelinaatiosairauksissa kuten MS-taudissa, mutta sitä tiedetään tapahtuvan virusten ja toksisten tekijöiden vaikutuksesta. Yhtenä mahdollisuutena on pidetty, että Balón taudissa oligodendrosyyttien apoptoosin voisi laukaista kudoksen paikallinen hapenpuute esimerkiksi pienten verisuonten tulehduksen takia. Kun oligodendrosyytit kuolevat, hermosyitä verhoava myeliini tuhoutuu, eikä muutosalueen keskellä tapahdu myeliinin uudismuodostusta, kuten MS-plakeissa tapahtuu. Viime vuosina tehtyjen tutkimusten perusteella näyttää tosin siltä, että myös osalla ”tavallista” MS-tautia sairastavista tautiprosessi alkaa oligodendrosyyttien vaurioitumisesta.

Balón konsentrisen skleroosin yleisimmin kuvattuja oireita ovat:

• päänsärky
• afasia
• toispuolihalvaus
• kognitiivisten toimintojen ja käyttäytymisen häiriöt
•  epileptiset kohtaukset.

Selkäydinnesteessä todetaan usein mononukleaaristen solujen tulehdusreaktio ja satunnaisesti IgG:n oligoklonaalinen jakautuminen elektroforeesissa. Vastikään on kuvattu uusi merkkiaine mallin 3 demyelinaatiolle, niin kutsuttu D-110 proteiini.

Ennen magneettikuvauksen keksimistä konsentrisen skleroosin diagnoosit perustuivat ruumiinavauslöydöksiin. Kun nykyisin diagnoosit voidaan tehdä jo elinaikana, on huomattu, ettei tyypillisen konsentrisen muutoksen löytyminen magneettikuvasta aina merkitse nopeaa kuolemaan johtavaa taudinkulkua. Tähän mennessä on kuvattu jo yli 10 potilastapausta, joissa aivomuutokset ovat alkaneet alkuvaiheen jälkeen korjaantua ja oireet ovat lievittyneet tai hävinneet. Seuranta-ajat ovat julkaistuissa tapauksissa olleet pisimmillään neljä vuotta.

Hoito ja toipuminen

Toipuminen voi olla ajoissa aloitetun immunosupressiivisen hoidon ansiota, mutta ainakin kahdessa tapauksessa toipumisen on kuvattu tapahtuneen spontaanisti ilman mitään hoitoa. Hoitona on käytetty mm. metyyliprednisolonia 1g päiväannoksella suonensisäisesti 7–10 päivän ajan, pitkäkestoista prednisolonihoitoa tabletteina 60 mg aloitusannoksella ja kortisonihoidolle reagoimattomassa tapauksessa plasmanvaihtoa.

Kirjoittaja

Sanna Arola-Talve, neurologian erikoislääkäri, Maskun neurologinen kuntoutuskeskus

Julkaistu 10.9. 2002. Päivitetty 12.11.2007.