Schilderin tauti eli diffuusi skleroosi

• ICD-10 -luokitusnumero: G37.0 Keskushermoston diffuusi skleroosi, ORPHA: 59298, OMIM: 272100
• myelinoklastinen diffuusi skleroosi, periaksiaalinen aivotulehdus

Sekä nimityksiä Schilderin tauti että diffuusiskleroosi käytettiin 1950-luvulle saakka kuvaamaan epäyhtenäistä ryhmää aivojen valkean aineen sairauksia, joista osa on sittemmin osoittautunut perinnöllisiksi aineenvaihdunnallisiksi sairauksiksi ja osa muiden syiden aiheuttamiksi.

Vuonna 1986 täsmennettyjen kriteerien mukaan nimityksiä Schilderin tauti tai myelinoklastinen diffuusi skleroosi käytetään tapauksissa, joissa seuraavat ehdot täyttyvät:

1. Kyseessä on subakuutti tai krooninen myeliiniä vaurioittava sairaus, joka johtaa yhden toispuoleisen tai tavallisemmin kahden melko symmetrisen molemminpuolisen vähintään 2 x 3 cm läpimittaisen muutoksen muodostumiseen isoihin aivoihin kattaen centrum semiovalen alueen (=valkean aivoaineen alue aivokurkiaisen tason yläpuolella).
2. Kliinisesti, herätevastetutkimuksissa tai kuvantamistutkimuksissa ei todeta muita vauriopesäkkeitä.
3. Ääreishermosto ei ole vaurioitunut.
4. Lisämunuaiskuoren toiminta on normaali (vrt. adrenoleukodystrofia).
5. Verinäytteessä hyvin pitkäketjuisten rasvahappojen pitoisuus on normaali (vrt. adrenoleukodystrofia).
6. Aivokudoksesta otetun näytteen histopatologiset muutokset ovat samanlaiset kuin MS-taudissa.

Erotusdiagnostiikka

Erotusdiagnostiikassa on tärkeintä erottaa x-adrenoleukodystrofia ja aivokasvaimet, koska näiden hoito poikkeaa Schilderin taudin hoidosta. X-adrenoleukodystrofia eli X-ALD on X-kromosomisesti peittyvästi periytyvä hyvin pitkäketjuisten rasvahappojen aineenvaihdunnan häiriö, jossa keskushermostovaurioiden lisäksi todetaan usein myös lisämunuaiskuoren vajaatoiminta. X-ALD:ssa oirekuva ja muutokset aivojen magneettikuvassa voivat olla samanlaiset kuin Schilderin taudissa. X-ALD diagnosoidaan määrittämällä hyvin pitkäketjuisten rasvahappojen pitoisuus verinäytteestä.

Muita Schilderin taudin erotusdiagnostisia vaihtoehtoja ovat akuutti disseminoitunut enkefalomyeliitti (ADEM), tavallista rajuoireisempi MS-tauti ja Marburgin tauti, jota pidetään MS-taudin akuuttina ja usein kuolemaan johtavana muotona. Monet pitävät myös Schilderin tautia MS-taudin harvinaisena ja vaikeana muotona. Koska Schilderin tauti, Marburgin tauti, ADEM ja tavallista rajumpi MS-tauti ovat kaikki itsesyntyisiä keskushermoston tulehduksellisia demyelinoivia sairauksia, joiden akuutti hoito ei juuri eroa, niiden erottaminen toisistaan ei ole yhtä olennaista – eikä aina mahdollistakaan – kuin on tämän koko ryhmän erottaminen muista aivojen valkeaa ainetta äkillisesti tai nopeasti vauriottavista sairauksista.

Erona ADEM:iin Schilderin tauti on useimmissa tapauksissa luonteeltaan etenevä. Sairauden pahenemisvaiheista toipuvillakin osa oireista ja aivomuutoksista jää yleensä korjaantumatta. ADEMi:sta eloon jäävistä taas jopa 70–90 % toipuu oireettomiksi, eikä ADEM tavallisesti uusi. Schilderin tautia ei liioin yhdistetä infektioihin kuten ADEM:ia, vaikka myös ADEM voi ilmetä ilman edeltävää infektiota. ADEMi:ssa, toisin kuin Schilderin taudissa, muutoksia on usein muuallakin kuin isoissa aivoissa.

Erona rajuoireiseen laajoja aivomuutoksia aiheuttavaan MS-tautiin pidetään lähinnä sitä, että Schilderin taudissa aivorungon ja selkäytimen alueella ei esiinny vauriopesäkkeitä, toisin kuin MS-taudissa. Lisäksi Schilderin taudissa selkäydinnestenäytteen löydös voi olla epätyypillinen MS-taudille (IgG ei jakaudu oligoklonaalisesti).

Marburgin tauti voi olla joskus vaikeasti erotettavissa Schilderin taudista. Marburgin taudissa on kuitenkin isoaivojen laajojen muutosten lisäksi usein myös aivorungon alueen muutoksia, jotka aiheuttavat vaikeita nielemishäiriöitä ja hengitysvaikeuksia. Joskus Marburgin taudissa ainoa löydös on yksittäinen aivorungon alueen iso demyelinaatiopesäke. Marburgin taudissa kudostuho on usein vaikea-asteisempaa kuin ADEMi:ssa, MS-taudissa ja Schilderin taudissa.

Taudinkuva ja ennuste

Schilderin tautia esiintyy lähinnä lapsilla ja nuorilla, joskin sitä on tavattu myös aikuisilla. Tauti on erittäin harvinainen. Oireet ja löydökset ovat usein epätyypillisiä varhaiselle MS-taudille. Oireina voivat olla poikkeava käytös, luonteen muuttuminen, älyllinen taantuminen, molempien silmien näön heikentyminen, silmien liikkeiden häiriöt, tasapaino- ja koordinaatiovaikeudet, toispuolihalvaus, afasia, puheen puuroutuminen, nielemisvaikeudet, virtsan ja ulosteen pidätysvaikeudet, epileptiset kohtaukset ja aivopaineen nousun merkkeinä oksentelu, päänsärky ja tajunnantason lasku. Näköhäiriöt voivat alkaa toispuoleisesta näkökenttäpuutoksesta ja edetä sokeutumiseen saakka. Toispuolihalvausta voi seurata täydellinen neliraajahalvaus. Myös kuulon sekä haju- ja makuaistin heikentymistä on kuvattu.

Oireet voivat edetä tasaisesti ilman toipumisia, mutta osa sairastuneista voi toipua lieväoireisiksi, mitä saattaa myöhemmin seurata uusi nopea paheneminen. Aikaisemmin Schilderin taudin ennustetta pidettiin hyvin huonona ja suurin osa potilaista kuoli kuukausien tai muutaman vuoden sisällä. Niillä, jotka elivät pidempään, sairaus saattoi myöhemmin muuttua kulultaan tyypillistä MS-tautia vastaavaksi. Tehohoidon ja immunosuppressiivisen lääkityksen kehittymisen myötä ennuste on kuitenkin parantanut. Joskus sairaus näyttää pysähtyvän vuosiksi ja jäljelle jäänyt haitta on vähäinen.

Taudinmääritys

Aivojen magneettikuvassa näkyy joko tois- tai molemminpuoliset laajat demyelinaatioalueet useimmiten otsa- ja päälakilohkojen alueella. Yleensä muutokset tehostuvat reunoiltaan varjoaineella. Vaikka Schilderin taudin kriteereissä on mainittu aivoissa olevan vain yksi toispuoleinen muutos tai lähes symmetriset molemminpuoliset muutokset, käytännössä diagnooseja on tehty myös tapauksissa, joissa muutoksia on vain toisella puolella ja useampia kuin yksi. Selkäydinnestenäyte saattaa olla normaali tai siinä voidaan todeta lievää tulehdussolujen määrän ja/tai proteiinipitoisuuden lisääntymistä. Selkäydinnesteessä todetaan harvoin IgG:n oligoklonaalinen jakautuminen, mikä taas on MS-taudissa yleinen löydös. Joskus aivomuutoksista on tarpeen ottaa kudosnäyte muiden sairauksien, etenkin kasvainten poissulkemiseksi.

Hoito

Hoitolinjat ovat pitkälti samat kuin rajuoireisessa MS-taudissa. Hoitona on käytetty suonensisäisesti annosteltuja deksametasoni- tai metyyliprednisolonihoitoja, joiden jatkoksi on voitu aloittaa tabletteina annosteltava prednisoni alenevin annoksin. Lisäksi on käytetty suun kautta annosteltavaa atsatiopriinia. Kortisonihoidolle reagoimattomissa tapauksissa on kokeiltu syklofosfamidia tai immunoglobuliineja suonensisäisesti. Plasmanvaihdosta saattaa olla hyötyä.

Schilderin taudin hoidosta ei ole vakiintunutta hoitosuositusta. Mahdolliset epileptiset kohtaukset vaativat oman lääkityksensä. Hoito on muuten oireenmukainen.

Kirjoittaja

Sanna Arola-Talve, neurologian erikoislääkäri
Maskun neurologinen kuntoutuskeskus

Julkaistu 10.9.2002
Päivitetty 12.11.2007